代謝・血液の遺伝性疾患 チロシン血症1型 (FAH) の保因者と出たら｜発症の確率と日本での検査・治療を研究データで整理
DTC 遺伝子検査で「チロシン血症1型 (FAH) 保因者」と出た方へ。保因者と発症者の違い、子に伝わる4人に1人という確率、毒性物質サクシニルアセトンの正体、日本の新生児マススクリーニングでの扱い、ニチシノンの承認状況、指定難病241の助成までを公的資料と査読論文で整理します。
水野 悠（Yu Mizuno）
代謝・血液の遺伝性疾患 
Hereditary Cancer A FANCC Carrier Flag for Fanconi Anemia Group C: What the Research Actually Says
A FANCC carrier flag is not a diagnosis. A research-grounded guide to Fanconi anemia group C: per-pregnancy odds, testing, cancer risk, and 2026 treatments.
がん関連遺伝性疾患 ファンコニ貧血C群 (FANCC) の保因者と出たら｜発症する確率と自分のがんリスクを研究データで整理
DTC 遺伝子検査で「ファンコニ貧血C群 (FANCC) 保因者」と出た方に向けて、保因者と発症者の違い、子に伝わる4人に1人という確率、保因者自身のがんリスク、日本の染色体脆弱性試験と保険適用、指定難病285の助成までを、NIH・難病情報センター・査読論文をもとに平易に整理します。
Neurogenetic Diseases A PCDH15 or CLRN1 Carrier Flag for Usher Syndrome: What the Research Actually Says
A carrier flag for Usher syndrome is not a diagnosis. A research-grounded guide to PCDH15, CLRN1, real per-pregnancy odds, testing, and 2026 treatment status.
神経・脳の遺伝性疾患 アッシャー症候群 (PCDH15・CLRN1) とは｜難聴と網膜色素変性がつながる仕組みと「4人に1人」を研究から読み解く
難聴と網膜色素変性が同じ遺伝子変異から起こるアッシャー症候群を、GeneReviews・NIH・難病情報センター・日本の全国疫学調査をもとに整理します。保因者と発症の違い、4人に1人という数字、検査の順序、指定難病90の助成までを平易に解説します。
遺伝性疾患 ツェルウィガー症候群スペクトラム (PEX1) の保因者と言われたら｜1/4という数字を研究から正しく理解する
DTC遺伝子検査でツェルウィガー症候群スペクトラム (PEX1) の保因者と示され不安な方へ。研究エビデンスを起点に、保因者と発症の違い、次子の1/4リスク、日本の確定診断・遺伝カウンセリング・指定難病234助成までを平易に整理します。
Genetic Diseases Your 23andMe PEX1 Carrier Flag, Explained: What Research Says a Zellweger Result Really Means
A 23andMe report flagged you as a PEX1 carrier for Zellweger spectrum disorder? A research-grounded, plain-English look at what "carrier" really means, the honest odds, testing, and US/Canada rights.
代謝・血液の遺伝性疾患 プロトロンビン G20210A 変異は「病気」ではなく「素因」｜ASH 2023 ガイドラインが示す血栓リスクの正しい読み方
プロトロンビン G20210A 変異は病気ではなく血栓になりやすい「素因」です。ASH 2023 ガイドラインなどの研究をもとに、相対リスクを生涯の絶対リスクへ翻訳し、DTC 検査結果を受け取った日本の読者が誰に相談すべきかを平易に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Prothrombin G20210A Explained: What Research Says Your 3-4x Clot Risk Really Means
A DTC report flagged your Prothrombin G20210A variant? A research-grounded look at what your roughly 3-4x clot risk means in absolute terms, plus testing, GINA, and family guidance.
神経・脳の遺伝性疾患 肢帯型筋ジストロフィー2E型（β-サルコグリカン欠損症・SGCB）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く
23andMe や MYCODE で「肢帯型筋ジストロフィー2E型（SGCB）の保因者」と出たら子は発症する？研究をもとに、SGCB とβ-サルコグリカン・サルコグリカン複合体の仕組み、保因者同士から子の25%が発症する意味、アーミッシュ創始者変異、DTC検査の読み方、承認薬がない事実と研究段階の遺伝子治療SRP-9003までを平易に整理します。