代謝・血液の遺伝性疾患 LDLR変異があると必ず心筋梗塞になる？家族性高コレステロール血症を「LDL生涯曝露量」で読み解く
家族性高コレステロール血症（FH）は一般人口の約1/300前後と、当初より高頻度なありふれた遺伝性疾患です。コペンハーゲンの大規模住民研究などをもとに、LDLの「生涯曝露量」という考え方と、早く長く下げて心筋梗塞を防ぐ前向きな道筋を平易に解説します。
水野 悠（Yu Mizuno）
代謝・血液の遺伝性疾患 
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Familial Hypercholesterolemia and Your LDLR Gene Result: What the Research Actually Says
An 'FH' flag or a stubbornly high LDL sounds like a verdict of early heart disease. Research shows the real danger is being missed — and that FH is one of the most treatable inherited risks.
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases C282Y Homozygous for Hemochromatosis: What Your Gene Report Really Means
A 'C282Y homozygous' result on a DNA test sounds alarming, but research shows most homozygotes never develop iron-overload disease. Here is what it means and what to do.
代謝・血液の遺伝性疾患 HFE遺伝子C282Yがあると必ず鉄過剰になる？浸透率と瀉血で読み解く遺伝性ヘモクロマトーシス
HFE遺伝子のC282Yを両方持っていても、実際に臓器障害まで至るのは一部にとどまります。2008年NEJMの大規模研究などをもとに、浸透率の不完全さと、フェリチン監視＋瀉血で管理する前向きな道筋を平易に解説します。
神経・脳の遺伝性疾患 LRRK2・GBA遺伝子とパーキンソン病｜変異があっても「必ず発症」ではない｜研究が示す浸透率と今できること
LRRK2やGBAの遺伝子変異があっても、パーキンソン病に必ずなるわけではありません。2008年Lancet Neurologyや2009年NEJMの国際研究が示す浸透率を、絶対リスク（100人中何人か）に言い換えて整理し、日本での検査・治療の現状までやさしく解説します。
Neurogenetic Diseases LRRK2 and GBA in Parkinson’s Disease: What a Positive Genetic Result Really Means
A LRRK2 or GBA variant raises Parkinson's risk, but most carriers never develop the disease. Here is what the research shows, in plain numbers.
Hereditary Cancer MUTYH-Associated Polyposis: What Your Colon-Cancer Risk Really Is (US & Canada)
MUTYH-associated polyposis is an inherited colon-cancer syndrome. Learn what biallelic vs monoallelic risk really means, how a 23andMe result differs from clinical testing, and your GINA rights.
がん関連遺伝性疾患 MUTYH関連ポリポーシスとは｜常染色体潜性の遺伝と大腸がんリスクを研究で読み解く
MUTYH関連ポリポーシス(MAP)を、Al-Tassan 2002の分子遺伝学的知見から読み解きます。常染色体潜性という遺伝形式、片アレル陽性と両アレルの違い、FAPとの鑑別、日本の保険診療でのサーベイランスまで、研究とガイドラインの裏付けで冷静に整理します。
Hereditary Cancer BRCA1 and BRCA2: What Your Genetic Risk for Breast and Ovarian Cancer Really Means
A BRCA1 or BRCA2 mutation raises cancer risk well above average, but it is not a guarantee. Here is what the research shows, in plain numbers.
がん関連遺伝性疾患 BRCA遺伝子検査でわかること｜乳がん・卵巣がんは「必ずなる」わけではない｜研究が示す数値と今できる選択
BRCA1/BRCA2の病的変異があっても乳がん・卵巣がんに必ずなるわけではありません。2017年JAMAの大規模研究とOlympiA試験のデータから、絶対リスクの数値、保険適用の条件、治療への影響までを整理しました。