水野 悠（Yu Mizuno）

Genetic Diseases

Familial Hypertrophic Cardiomyopathy Genetic Testing: What Research Says About MYBPC3 and MYH7 Results

A relative has HCM? Cohort studies, the 2024 guideline and phase 3 trials explain gene testing, family heart checks, sports and new drugs.
2026.10.29
Genetic Diseases
遺伝性疾患

肥大型心筋症は遺伝する？MYBPC3・MYH7の浸透率と遺伝子検査の読み方｜研究とガイドラインで解説

肥大型心筋症は約500人に1人の遺伝しうる心臓病です。MYBPC3・MYH7などの原因遺伝子、浸透率、保険診療の遺伝学的検査とDTCの違い、結果の読み方、家族の検診間隔、新薬の効果と安全性、指定難病の助成要件を、国内外のガイドラインと研究で整理します。
2026.10.29
遺伝性疾患
Neurogenetic Diseases

Leigh Syndrome French Canadian Type (LRPPRC) Carrier: What Quebec Research Says About Your Result

A carrier result for Leigh syndrome French Canadian type is family-planning information, not a diagnosis. Quebec research explains risk, testing and next steps.
2026.10.24
Neurogenetic Diseases
神経・脳の遺伝性疾患

リー症候群フレンチカナディアン型（LRPPRC）の遺伝と保因者検査｜ClinGen研究で読む25%の意味

リー症候群フレンチカナディアン型の原因遺伝子LRPPRCを、ClinGen研究と指定難病21の情報から解説。保因者カップルで4人に1人という数字の条件、23andMe検査の限界、5-ALA製剤の治験結果、遺伝カウンセリングの受け方を整理します。
2026.10.24
神経・脳の遺伝性疾患
代謝・血液の遺伝性疾患

先天性高インスリン血症とABCC8遺伝子｜新生児低血糖と遺伝の仕組みを国内外の研究で解説

先天性高インスリン血症は、膵臓からインスリンが出続けて低血糖を繰り返す病気です。最多の原因である ABCC8 遺伝子の仕組み、一つの確率では語れない遺伝形式、検査と治療薬の承認状況、自然寛解後の糖尿病リスクを、日本の全国調査や国際ガイドラインをもとに整理します。
2026.10.23
代謝・血液の遺伝性疾患
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

Congenital Hyperinsulinism (ABCC8): What Guidelines and 2023-2025 Studies Show About Genes, Remission, and New Drugs

ABCC8 is the top known cause of congenital hyperinsulinism. See what guidelines and recent studies say about inheritance, 23andMe results, and new drugs.
2026.10.23
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases
神経・脳の遺伝性疾患

ペンドレッド症候群とは？前庭水管拡大の難聴とSLC26A4遺伝を2,774人の研究で解説

ペンドレッド症候群は SLC26A4 遺伝子の変化で起こる難聴と甲状腺腫の病気です。前庭水管拡大の患者 2,774 人の研究をもとに、遺伝の確率、スクリーニング通過後の聴こえの変化、めまい、検査の選び方、研究段階の治療、家族への影響を平易に整理します。
2026.10.22
神経・脳の遺伝性疾患
Neurogenetic Diseases

Pendred Syndrome and EVA Hearing Loss (SLC26A4): What a 2,774-Patient Study Shows

A child can pass the newborn hearing test and still have EVA. See what a 2,774-patient study shows about hearing, dizziness, goiter, and carrier results.
2026.10.22
Neurogenetic Diseases
代謝・血液の遺伝性疾患

お酒で顔が赤くなるのは遺伝？ALDH2体質と食道がんリスクを日本人17.5万人の研究で解説

お酒で顔が赤くなる体質の主な原因は ALDH2 遺伝子の rs671 です。日本人 17.5 万人の遺伝子研究や中国 51 万人の追跡研究をもとに、日本人での保有率、食道がんリスクの読み方、検査の限界、飲む量の決め方、家族への遺伝と職場での向き合い方を平易に整理します。
2026.10.22
代謝・血液の遺伝性疾患
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

Alcohol Flush Reaction and ALDH2: What Research Says About Cancer Risk

Turning red after one drink is a sign of the ALDH2*2 variant. See what large studies show about acetaldehyde, cancer risk, testing, and drinking less.
2026.10.22
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases
Next page