遺伝性疾患 乾癬の遺伝的リスクとは｜2025年GWAS研究とDTC検査結果の読み解き方
乾癬は一つの遺伝子で決まる病気ではありません。2025年の大規模GWAS研究(109座位を同定)や難病情報センターの指定難病データ、23andMeなどDTC検査のPolygenic Reportの読み方、IL-23/IL-17を狙う新薬の国内承認状況までを、研究的根拠とともに整理しました。
水野 悠（Yu Mizuno）
遺伝性疾患 
Genetic Diseases Is Glaucoma Hereditary? TMCO1, MYOC, and What a 23andMe Result Really Means
A 23andMe "increased likelihood" glaucoma result is not a diagnosis. Here is what 263 risk loci, MYOC, and a real eye exam actually mean.
遺伝性疾患 緑内障の遺伝的リスクとは｜300座位超のポリジェニック構造と正常眼圧緑内障、iDose TRまで
緑内障は「眼圧が高い人の病気」と思われがちですが、研究は300座位超が積み重なるポリジェニックな視神経疾患としての姿を明らかにしています。日本人に多い正常眼圧緑内障の理由と、iDose TRなど治療の最新動向までを整理します。
Neurogenetic Diseases Restless Legs Syndrome and Your Genes — What a 23andMe Polygenic Report Really Means
A 23andMe restless legs syndrome result is a population signal, not a diagnosis. Here is what the research on genes, iron, and treatment actually says.
神経・脳の遺伝性疾患 むずむず脚症候群の遺伝的リスクとは｜164のGWAS座位と2型糖尿病リスク、治療の最新動向まで
夜になると脚がむずむずして眠れない症状は「体質」で片付けられがちですが、研究は164のGWAS座位というポリジェニックな構造を明らかにしています。妊娠・透析との関連、augmentation(増強現象)で変わる治療の動向、DTC検査結果の読み方までを整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Coronary Artery Disease and Your Genes: What a 23andMe Risk Score Really Means
A genetic risk score for coronary artery disease shifts your odds, not your fate. Here is what the research shows, in plain out-of-100 numbers.
代謝・血液の遺伝性疾患 冠動脈疾患の遺伝的リスクとは｜9p21.3からポリジェニックスコア、生活習慣で約半減の研究まで
父や祖父が心筋梗塞だと、自分も同じ道をたどるのでしょうか。研究が示すのは9p21.3という調節領域から241座位の足し算へ至る具体的な構造です。日本人データと、生活習慣で冠動脈イベントが約半減した報告、検査結果の読み方まで整理します。
神経・脳の遺伝性疾患 片頭痛の遺伝的リスクとは｜CGRP・イオンチャネルの個人差とdeCODE最新研究、国内承認のCGRP薬まで
母や祖母も片頭痛持ちだと、自分もそうなるのでしょうか。研究が示すのはCGRP放出やイオンチャネルの個人差が発作の起こりやすさを決める多因子の仕組みです。deCODE Genetics の最新研究と、国内承認されたCGRP関連薬アクイプタまで整理します。
Genetic Diseases Two APOL1 Variants on a 23andMe Test: What Chronic Kidney Disease (APOL1-Related) Risk Actually Means
Two APOL1 risk variants on a 23andMe test raise real kidney risk, but most carriers stay healthy. Here is what the science actually shows.
遺伝性疾患 APOL1関連腎症(慢性腎臓病)は遺伝するのか｜23andMeレポートと日本人97座位GWASが示す二つの遺伝学
23andMeで『慢性腎臓病(APOL1関連)』と判定されても、日本人にはG1/G2バリアントがほぼ存在せず当てはまりにくい一方、台湾・日本29.7万人のGWASが示す97座位という別の遺伝的リスクがあります。インアキサプリン治験とKDIGO2024ガイドラインを軸に整理します。