神経・脳の遺伝性疾患

23andMe などで「脊髄性筋萎縮症(SMN1)の保因者」と示されても、SMN1 変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。遺伝の仕組み、子への発症確率1/4、SMN2 コピー数と重症度、検査の種類、承認された3つの疾患修飾治療、発症前治療の研究まで、研究と日本の制度に沿って整理します。

23andMe などで「テイ＝サックス病の保因者」と示されても、HEXA 変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。遺伝の仕組み、子への発症確率1/4、集団差、検査の種類、承認治療がない現状と研究段階の遺伝子治療まで、研究と日本の制度に沿って整理します。

LRRK2やGBAの遺伝子変異があっても、パーキンソン病に必ずなるわけではありません。2008年Lancet Neurologyや2009年NEJMの国際研究が示す浸透率を、絶対リスク（100人中何人か）に言い換えて整理し、日本での検査・治療の現状までやさしく解説します。

APOE ε4は後期発症型アルツハイマー病の最大の遺伝的リスク因子です。1本と2本でリスクが大きく違うこと、検査の意味、新薬との関係、そして研究が示す「今できること」を、相対リスクを絶対リスクに言い換えながら平易に整理します。