遺伝性疾患

嚢胞性線維症(CF)の保因者は原則として病気ではありません。CFTR遺伝子の研究エビデンスをもとに、遺伝の確率、23andMe等DTC検査と確定診断の違い、日本の指定難病・小児慢性特定疾病の助成や遺伝カウンセリングまでを平易に整理します。