水野悠（Yu Mizuno）

LGMD2E/R4 (SGCB, Beta-Sarcoglycan): What a 23andMe Limb-Girdle Muscular Dystrophy Carrier Result Really Means, and the Investigational SRP-9003 Gene Therapy

A 23andMe carrier line for limb-girdle muscular dystrophy type 2E is not a diagnosis. Grounded in GeneReviews, NIH, OMIM, and the 2024 Nature Medicine gene-therapy trial, here is what an SGCB carrier result means for you and your family.

2026.08.17

Neurogenetic Diseases

家族性自律神経失調症（ライリー・デイ症候群・ELP1）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く

23andMe や MYCODE で「家族性自律神経失調症（ELP1）の保因者」と出たら子は発症する？研究をもとに、ELP1（旧IKBKAP）の遺伝の仕組み、保因者同士から子の25%が発症する意味、アシュケナージ創始者変異と日本人でのまれさ、DTC検査の読み方、承認薬がない事実と研究段階の治療までを平易に整理します。

2026.08.16

神経・脳の遺伝性疾患

Familial Dysautonomia (ELP1/IKBKAP): What a 23andMe Ashkenazi Carrier Result Really Means, and the First 2024 Splice-Correcting Therapy

A 23andMe carrier line for familial dysautonomia is not a diagnosis. Grounded in the 2001 gene-discovery papers, GeneReviews, NIH, and the 2024 splice-correcting therapy, here is what an ELP1 carrier result means for you and your family.

2026.08.16

Neurogenetic Diseases

遺伝性フルクトース不耐症（ALDOB）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く

MYCODE や 23andMe で「フルクトース不耐症の保因者」と出たら発症する？研究と2024年の初のガイドラインをもとに、ALDOB の遺伝の仕組み、保因者同士から子の25%が発症する意味、DTC 検査の読み方、承認薬がない事実、離乳食の注意までを平易に整理します。

2026.08.15

代謝・血液の遺伝性疾患

Hereditary Fructose Intolerance (ALDOB): What a 23andMe Carrier Result Really Means, Backed by the First 2024 Clinical Guidelines

A carrier line on a 23andMe report is not a diagnosis. Grounded in the first 2024 HFI clinical guidelines, StatPearls, and NIH, here is what ALDOB carrier status means for you and your family.

2026.08.15

Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

常染色体劣性多発性嚢胞腎（PKHD1）は遺伝する？保因者と25%の発症確率を研究から読み解く

PKHD1 の保因者だと子どもは必ず発症する？研究とガイドラインをもとに、常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）の遺伝の仕組み、25%という発症確率の意味、DTC 検査の読み方、成人 ADPKD と混同しやすいトルバプタンの承認状況までを平易に整理します。

2026.08.14

遺伝性疾患

PKHD1 Carrier vs. ARPKD: What Your 23andMe Report Really Means

A single PKHD1 variant on a 23andMe report usually makes you a healthy carrier, not a patient. Here is the research-grounded difference, in plain English.

2026.08.14

Genetic Diseases

GJB2（コネキシン26）と先天性難聴｜研究でわかる遺伝の仕組み・検査・人工内耳・遺伝子治療の今

先天性の非症候性難聴で最も多い原因が GJB2（コネキシン26）遺伝子の変異です。集団遺伝学レビューや日本の一次情報をもとに、常染色体劣性の遺伝の仕組み・保因者頻度・新生児聴覚スクリーニング・検査・人工内耳・AAV遺伝子治療研究の今を、研究的根拠とともに整理します。

2026.08.13

神経・脳の遺伝性疾患

GJB2 (Connexin-26, DFNB1) Hearing Loss: What a Carrier Result and a Failed Newborn Screen Really Mean

A research-grounded guide to GJB2 (connexin-26, DFNB1) hearing loss: what a 23andMe carrier flag means, why a failed newborn screen is not a diagnosis, and where gene-therapy research really stands.

2026.08.13

Neurogenetic Diseases

家族性地中海熱は遺伝する？MEFV遺伝子と常染色体劣性を研究エビデンスで整理｜指定難病・コルヒチン治療まで

家族性地中海熱(FMF)はMEFV遺伝子の変異による常染色体劣性の自己炎症性疾患です。遺伝の仕組み・浸透率・DTC検査と確定診断の違い・指定難病助成・コルヒチンとカナキヌマブによる治療まで、公開された医学エビデンスを横断分析して平易に整理します。

2026.08.12

遺伝性疾患

水野 悠（Yu Mizuno）

LGMD2E/R4 (SGCB, Beta-Sarcoglycan): What a 23andMe Limb-Girdle Muscular Dystrophy Carrier Result Really Means, and the Investigational SRP-9003 Gene Therapy

家族性自律神経失調症（ライリー・デイ症候群・ELP1）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く

Familial Dysautonomia (ELP1/IKBKAP): What a 23andMe Ashkenazi Carrier Result Really Means, and the First 2024 Splice-Correcting Therapy

遺伝性フルクトース不耐症（ALDOB）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く

Hereditary Fructose Intolerance (ALDOB): What a 23andMe Carrier Result Really Means, Backed by the First 2024 Clinical Guidelines

常染色体劣性多発性嚢胞腎（PKHD1）は遺伝する？保因者と25%の発症確率を研究から読み解く

PKHD1 Carrier vs. ARPKD: What Your 23andMe Report Really Means

GJB2（コネキシン26）と先天性難聴｜研究でわかる遺伝の仕組み・検査・人工内耳・遺伝子治療の今

GJB2 (Connexin-26, DFNB1) Hearing Loss: What a Carrier Result and a Failed Newborn Screen Really Mean

家族性地中海熱は遺伝する？MEFV遺伝子と常染色体劣性を研究エビデンスで整理｜指定難病・コルヒチン治療まで