神経・脳の遺伝性疾患 脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝と保因者｜「病気ではない」を研究で正しく切り分ける
23andMe などで「脊髄性筋萎縮症(SMN1)の保因者」と示されても、SMN1 変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。遺伝の仕組み、子への発症確率1/4、SMN2 コピー数と重症度、検査の種類、承認された3つの疾患修飾治療、発症前治療の研究まで、研究と日本の制度に沿って整理します。
2026-07
神経・脳の遺伝性疾患 
Neurogenetic Diseases An SMN1 Carrier Result and SMA: What One Variant Really Means When You’re Pregnant
A research-grounded guide to an SMN1 carrier result for spinal muscular atrophy: what one variant means in pregnancy, the real recurrence-risk math, US and Canada testing, and honest treatment status.
代謝・血液の遺伝性疾患 糖原病1a型（フォン・ギールケ病）は遺伝する？キャリア判定と最新遺伝子治療を研究から整理
糖原病1a型は肝臓の酵素G6PCの欠損で空腹時に血糖を保てなくなる常染色体劣性の希少疾患です。ACMGや難病情報センターなどの研究資料をもとに、遺伝の仕組み・キャリア判定の意味・コーンスターチ療法・第3相まで進んだ遺伝子治療DTX401の到達点を平易に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Carrying a G6PC Variant? What the Research Really Says About Von Gierke Disease (GSD Type Ia)
A calm, research-grounded guide for carriers and worried parents on what a G6PC variant means, how von Gierke disease is managed, and where new gene therapy stands.
Neurogenetic Diseases Tay-Sachs and a HEXA Carrier Result: What One Variant Really Means
A research-grounded guide to a HEXA carrier result for Tay-Sachs: what one variant means, the real recurrence-risk math, US and Canada testing, and honest treatment status.
神経・脳の遺伝性疾患 テイ＝サックス病の遺伝と保因者｜「病気ではない」を研究で正しく切り分ける
23andMe などで「テイ＝サックス病の保因者」と示されても、HEXA 変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。遺伝の仕組み、子への発症確率1/4、集団差、検査の種類、承認治療がない現状と研究段階の遺伝子治療まで、研究と日本の制度に沿って整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases PKU and a 23andMe PAH Carrier Result: What One Variant Really Means
A research-grounded guide to a 23andMe PAH carrier flag for phenylketonuria: what a single variant means, the real recurrence-risk math, and your correct US and Canada next steps.
代謝・血液の遺伝性疾患 フェニルケトン尿症の遺伝と保因者｜「病気ではない」を研究で正しく切り分ける
23andMe などで「フェニルケトン尿症の保因者」と示されても、変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。PAH 遺伝子の仕組み、子への発症確率1/4、新生児スクリーニング、食事療法と最新薬まで、研究と日本の制度に沿って整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Gaucher Disease and a 23andMe GBA1 Carrier Result: What It Really Means
A research-grounded guide to a 23andMe GBA1 carrier flag for Gaucher disease: what it means, the honest Parkinson's-risk picture, and your correct US/Canada next steps.
代謝・血液の遺伝性疾患 ゴーシェ病の保因者と言われたら｜GBA1遺伝子・遺伝の確率・パーキンソン病リスクを研究エビデンスで整理
ゴーシェ病の保因者は原則として病気ではありません。GBA1遺伝子の研究エビデンスをもとに、遺伝の確率、GBA1とパーキンソン病の関連、23andMe等DTCと確定診断の違い、日本の指定難病・遺伝カウンセリングまでを平易に整理します。