がん関連遺伝性疾患

MUTYH関連ポリポーシス(MAP)を、Al-Tassan 2002の分子遺伝学的知見から読み解きます。常染色体潜性という遺伝形式、片アレル陽性と両アレルの違い、FAPとの鑑別、日本の保険診療でのサーベイランスまで、研究とガイドラインの裏付けで冷静に整理します。

BRCA1/BRCA2の病的変異があっても乳がん・卵巣がんに必ずなるわけではありません。2017年JAMAの大規模研究とOlympiA試験のデータから、絶対リスクの数値、保険適用の条件、治療への影響までを整理しました。