がん関連遺伝性疾患

海外の DTC 遺伝子検査で HOXB13 の「変異なし」と表示された方へ。米国59万2158人の解析が示したハザード比3.17の意味、G84E が北欧起源で東アジア系にほぼ見つからない理由、日本人で報告される G132E との違い、日本の検診制度と相談先を、査読論文と公的資料17件で整理します。

DTC 遺伝子検査で「ブルーム症候群 (BLM) 保因者」と出た方へ。保因者と発症者の違い、子に伝わる4人に1人という確率、保因者自身のがんリスクをめぐって研究が割れている現状、日本での確定診断の道すじ、小児慢性特定疾病と指定難病65の助成までを、公的資料と査読論文で整理します。

DTC 遺伝子検査で「ファンコニ貧血C群 (FANCC) 保因者」と出た方に向けて、保因者と発症者の違い、子に伝わる4人に1人という確率、保因者自身のがんリスク、日本の染色体脆弱性試験と保険適用、指定難病285の助成までを、NIH・難病情報センター・査読論文をもとに平易に整理します。

MUTYH関連ポリポーシス(MAP)を、Al-Tassan 2002の分子遺伝学的知見から読み解きます。常染色体潜性という遺伝形式、片アレル陽性と両アレルの違い、FAPとの鑑別、日本の保険診療でのサーベイランスまで、研究とガイドラインの裏付けで冷静に整理します。

BRCA1/BRCA2の病的変異があっても乳がん・卵巣がんに必ずなるわけではありません。2017年JAMAの大規模研究とOlympiA試験のデータから、絶対リスクの数値、保険適用の条件、治療への影響までを整理しました。