遺伝性疾患 表皮水疱症（接合部型・LAMB3）の保因者と出たら｜発症25%の仕組みと指定難病36を研究で読み解く
海外の DTC 検査で「Severe Junctional Epidermolysis Bullosa (LAMB3)」の保因者と出た方へ。保因者は発症しない原則と歯の例外、25%が成立する条件、指定難病36の助成、2025年の国内承認薬が接合部型には適応外である線引きを、査読論文と公的資料20件で整理します。
水野 悠（Yu Mizuno）
遺伝性疾患 
代謝・血液の遺伝性疾患 痛風は遺伝するのか｜260万人GWASとABCG2が覆した「ぜいたく病」という誤解
「同じだけ飲んでいるのに自分だけ尿酸値が高い」。この違和感には遺伝学の説明がつきます。260万人規模のGWASが見つけた377座位、日本人で高尿酸血症の29.2%に寄与したABCG2の機能低下、そして尿酸値が特定健診の項目に入っていないという制度の空白を、査読論文・公的資料・公式情報あわせて25件で整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Is Gout Hereditary? What ABCG2, SLC2A9 and 2.6 Million People Actually Show
Gout needs two inherited systems to fail, not just uric acid. What ABCG2, SLC2A9 and a genome-wide study of 2.6 million people actually show.
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Type 2 Diabetes and a Polygenic Risk Score: What the Research Actually Shows
A consumer type 2 diabetes score is a population probability, not a diagnosis. What 611 loci, the DPP trial and US and Canadian rules actually say.
代謝・血液の遺伝性疾患 2型糖尿病は遺伝するのか｜250万人規模のGWASで読み解くポリジェニックリスクと家族歴
遺伝子検査で「2型糖尿病リスクやや高い」と出た方へ。この病気に単一の原因遺伝子はありません。250万人規模のGWASが示した611座位、日本人と欧州系でリスクアレル頻度が約10倍違う実測データ、遺伝リスクが高い層でも生活習慣介入が効いた試験結果を、査読論文と公的資料24件で整理します。
神経・脳の遺伝性疾患 ARSACS (SACS 遺伝子) の保因者と出たら｜発症する確率と日本での相談先を研究データで整理
海外の DTC 遺伝子検査で「ARSACS (SACS) 保因者」と出た方へ。保因者と発症者を分ける線、子に伝わる4人に1人という確率、23andMe のレポートが見ている範囲の限界、2024年に報告された血中サクシン量の意味、日本での検査と医療費助成の現在地を、査読論文と公的資料 27 件で整理します。
Neurogenetic Diseases ARSACS and a SACS Carrier Result: What the Research Actually Shows
One SACS variant makes a person a carrier, not a patient. The 2024 blood measurement, the Quebec numbers with their dates, and what US and Canadian law covers.
Hereditary Cancer Bloom Syndrome and a BLM Carrier Result: What the Research Actually Shows
A BLM carrier flag is not Bloom syndrome: the inheritance math, the registry cancer numbers, testing routes in the US and Canada, and what GINA leaves out.
がん関連遺伝性疾患 ブルーム症候群 (BLM) の保因者と出たら｜発症の確率と保因者自身のがんリスクを研究データで整理
DTC 遺伝子検査で「ブルーム症候群 (BLM) 保因者」と出た方へ。保因者と発症者の違い、子に伝わる4人に1人という確率、保因者自身のがんリスクをめぐって研究が割れている現状、日本での確定診断の道すじ、小児慢性特定疾病と指定難病65の助成までを、公的資料と査読論文で整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases An FAH Carrier Result for Tyrosinemia Type I: What the Research Actually Says
An FAH carrier flag is not a diagnosis. A research-grounded guide to tyrosinemia type I: the inheritance math, testing in the US and Canada, and nitisinone.