双極症は遺伝するのか｜15万8千人ゲノム解析の298座位と「遺伝率6〜8割」の本当の意味

本記事は教育目的の情報提供です。 自身または家族の発症リスク・検査の要否・治療方針の判断は、必ず主治医・臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーにご相談ください。緊急時は 119 へ。

ケンタ

父が双極症だと知って、自分もなるのではと不安で…

先生

気持ちはわかります。同じ不安を抱える方は多いです。研究を見ると、家族歴は発症の宣告とは少し違う形で読む必要があります。

ケンタ

遺伝子検査で分かると聞くけど、結果に耐えられるか…

先生

その迷いは自然なことです。専門の指針でも、遺伝の検査は結果の読み方に注意が要るとされます。受けるか迷う段階から、遺伝カウンセリングで相談できます。

ケンタ

子どもにも遺伝するんですよね？妻にも話さないと…

先生

大切な視点ですね。家族の研究データは「何倍」だけでなく「100人中何人」で読むのが基本です。奥さんと話す前に、その読み方を一緒に整理しましょう。

ケンタ

具体的には、まず何から動けばいいんですか？

先生

順を追えば大丈夫です。学会の診療ガイドラインに沿った受診先、遺伝の相談先、使える制度まで順に解説します。主治医への相談が出発点です。

結論: 2025 年の研究は、双極症の患者 15 万 8 千人を解析し、関連する場所を 298 か所見つけました。それでも、遺伝の要因の大半はまだ分かっていないと論文自身が書いています。デンマークの研究では、片親が双極症でも子の発症は 100 人中およそ 4〜5 人でした。遺伝は「なりやすさの傾き」であり、発症の宣告ではありません。出口は遺伝子検査ではなく、気分の記録を持った精神科・心療内科の受診です。

この記事でわかること

双極症の「遺伝する」が、単一遺伝子の病気とどう違うのか
「遺伝率 6〜8 割」と、自分が発症する確率が別の数字である理由
海外の遺伝子検査レポートを、日本在住者がそのまま読めない理由
受診の費用を軽くする制度と、つらいときの相談先

つらい気持ちが強い方へ: 読み進めるより先に、厚労省「まもろうよこころ」の相談につながってください。命の危険が迫っているときは、迷わず 119 に連絡してください。

1. 双極症とは何か｜「うつ病」と誤解されやすい理由

ケンタ

父はずっと「うつ」と言われてたんです。違うんですか？

先生

よくある経過です。公的機関の資料では、躁の時期は本人に自覚がないことが多く、うつの時期だけ受診してうつ病と診断される人が少なくないとされます。

双極症は、気分が高すぎる時期と落ち込む時期をくり返す病気です。「双極症」は DSM-5-TR（2023 年、日本語版）から使われている病名です。以前は「躁うつ病」、その後は「双極性障害」と呼ばれていました。

型	高い時期	特徴
I 型	躁エピソード	生活に大きな支障が出て、入院が必要になることもある
II 型	軽躁エピソード	高い時期は比較的軽く、うつの時期が目立ちやすい

躁の時期には、本人に病気の自覚がないことが多いとされます。そのため、うつの時期だけ受診し、うつ病と診断される人が少なくありません。うつ病と最初に診断された人の、およそ 5〜10 人に 1 人が後に双極症と分かります。

ケンタ

僕も気分の波がある気がします。受診すべきですか？

先生

学会のガイドラインでは、最初にうつ病と診断された人の5〜10人に1人が後に双極症と分かるとされます。心当たりがあれば精神科・心療内科か主治医へ。

日本での頻度は、日本うつ病学会の推定で 0.1〜0.4% 程度です。別の資料は 0.4〜0.7% としており、調査方法により幅があります。米国の生涯有病率 4.4% は、2001〜2003 年の米国調査の数字です。気分の波に心当たりがあれば、まず精神科・心療内科か主治医に相談してください。

ここまでのまとめ: 双極症は躁とうつをくり返す病気で、うつ病と間違われやすい特徴があります。

2. 遺伝の仕組み｜「親がなったら子は 50%」ではない

ケンタ

親がなったら、子は50%で受け継ぐんですか？

先生

多くの方がそう心配されます。米国国立医学図書館の解説では、双極症は小さな効果の変異が多数組み合わさる病気で、50%で受け継ぐ型ではありません。

双極症は「1 つの変異を 50% の確率で受け継ぐ」タイプの病気ではありません。小さな効果の変異が多数組み合わさって、リスクを上げると考えられています。この仕組みを「ポリジェニック（多因子）」と呼びます。受け継ぐのは病名ではなく、「なりやすさの傾き」です。くじ引きの箱の「当たり」が少し多いか少ないか、という違いに近いものです。

研究でくり返し名前が挙がる遺伝子は、次の 5 つです。

CACNA1C: 神経細胞にカルシウムを通す「入り口」の部品をつくる
ANK3: 神経の電気信号の発生地点に部品を並べる「足場」をつくる
SYNE1・ODZ4・TRANK1: ほかに再現性が確認された候補

ケンタ

CACNA1Cを持っていたら危ないってことですか？

先生

2008年の共同研究で関連が見つかりましたが、誰もが持つ遺伝子です。見つかった変異全体でも説明できる個人差は約4.7%で、迷えば遺伝カウンセラーに相談を。

2008 年の共同研究は、ANK3 と CACNA1C の領域に関連を見いだしました。ただし、どちらも誰もが持っている遺伝子です。問題は遺伝子の有無ではなく、ありふれた小さな個人差の組み合わせです。見つかった変異で説明できる個人差は、約 4.7% と小さいと報告されています。遺伝の不安が強いときは、認定遺伝カウンセラーへの相談も選択肢です。認定遺伝カウンセラーは、遺伝の情報を整理して意思決定を支える専門職です。

ここまでのまとめ: 双極症は多くの小さな差が積み重なる病気で、単一の変異では決まりません。

3. 最新研究の到達点｜15 万 8 千人の解析が示した 298 か所

ケンタ

298か所も見つかったなら、もう予測できるんですか？

先生

期待されるのは自然です。2025年の解析は患者約15万8千人と過去最大規模ですが、論文自身が遺伝要因の大半はまだ分かっていないと書いています。

2025 年の Nature 論文は、これまでで最大規模の解析です。ゲノム全体の個人差と病気の関係を調べる方法（GWAS）が使われました。

項目	内容
対象	患者 158,036 人、比較対象約 280 万人
祖先集団	欧州系・東アジア系・アフリカ系米国人・ラテン系
関連する場所	298 か所（従来の約 4 倍）
有力な遺伝子	36 個
関わる細胞	GABA 作動性介在ニューロン（興奮を抑える神経細胞）、中型有棘ニューロン（意欲や報酬に関わる神経細胞）

2021 年の欧州系 4 万人規模の解析では、関連する場所は 64 か所でした。 36 個の遺伝子には、患者側でとても珍しい変異も集まっていました。 I 型と II 型でも、遺伝の構造に違いがあると報告されています。

2026 年には、14 の精神疾患・患者約 106 万人の横断解析が出ました。統合失調症と双極症は、遺伝のシグナルの大半を共有していました。両疾患の併存の 63% は共通の遺伝効果によるという推定もあります。

ケンタ

結局、この研究結果を僕はどう受け止めれば…

先生

論文自身が、遺伝要因の大半はまだ未解明だと書いています。個人の発症を言い当てる段階ではないので、迷うときは臨床遺伝専門医に相談を。

これらは「病気の地図」の前進です。個人の発症を言い当てる道具が完成したわけではありません。読み方に迷うときは、臨床遺伝専門医に相談してください。

ここまでのまとめ: 298 か所の発見は病気の仕組みの解明であり、個人の予言ではありません。

4. 「遺伝率 6〜8 割」の本当の意味｜3 つの数字を分ける

ケンタ

遺伝率8割って、8割の確率で発症するんですか？

先生

そう受け取る方はとても多いです。遺伝率は集団のばらつきを遺伝で説明する割合で、スウェーデンの双生児研究の約6割も個人の発症確率ではありません。

遺伝率は研究で幅があり、Nature 2025 の抄録は 60〜80% です。スウェーデンの双生児研究は 60.4%、家族研究は 59% でした。日本うつ病学会のガイドラインは 70〜90% としています。遺伝率は、集団内のばらつきを遺伝でどれだけ説明できるかの数字です。個人の発症確率ではなく、「8 割決まっている」という読み方は誤りです。

家族歴は「何倍」と「100 人中何人」の 2 つで見ます。相対リスク（= 家族歴のない人と比べて何倍か）だけでは、実感を誤るからです。

数字の種類	研究の値	100 人に置き換えると
遺伝率	約 6〜9 割	個人の確率には置き換えられない
相対リスク（きょうだい）	約 7.9 倍	下の絶対リスクとセットで読む
両親とも入院歴なし → 子	0.48%	100 人中 0.5 人弱
片親が双極症 → 子	4.4%	100 人中 4〜5 人
両親とも双極症 → 子	24.9%	100 人中約 25 人

ケンタ

じゃあ、父が双極症の僕は何人に1人ですか？

先生

デンマークの研究では、片親が双極症の子の発症は100人中4〜5人でした。入院歴のある親のデータなので、自分の数字は主治医と一緒に読み解いてください。

片親が双極症でも、95 人以上の子は 52 歳時点で発症していません。ただし、これは入院歴のあるデンマークの親のデータです。日本人や通院のみの方に、そのまま当てはまる数字ではありません。近親者に患者がいる人の大半は発症しない、とも説明されています。自分の数字が気になるときは、主治医と一緒に読み解いてください。

ここまでのまとめ: 遺伝率は集団の統計です。片親が患者でも、子の発症は 100 人中 4〜5 人です。

5. 日本人にどこまで当てはまるか｜スコアの「移植性」の限界

ケンタ

海外の研究の数字って、日本人にも当てはまりますか？

先生

大事な疑問です。2018年の日本人の解析では、欧州系由来のスコアで説明できた割合は約0.27%で、日本人データ由来の約2%より大きく下がりました。

日本人の双極症 GWAS も行われています。 2018 年の研究は、患者約 3 千人と比較対象約 6 万人を解析しました。ポリジェニックリスクスコア（PRS）は、多数の個人差を足し合わせた点数です。

スコアの作り方	日本人で説明できた割合
日本人のデータでつくる	約 2%
欧州系のデータでつくる	約 0.27%

この割合は研究上の指標で、個人を予測する精度ではありません。それでも、欧州系由来のスコアでは説明力が大きく下がりました。

一方で日欧の遺伝相関は約 0.7 でした。遺伝相関とは、二つの集団で遺伝の効果がどれだけ似ているかを示す値です（1 で完全一致）。つまり、リスクの効果は部分的に共有されていました。 PRS 全般でも、欧州系の人で数倍正確だと指摘されています。日本医学会の指針も、祖先集団で結果の解釈が異なると明記しています。

ケンタ

海外の検査結果をもらったら、どう扱えば？

先生

日本医学会の指針も、祖先集団で結果の解釈が異なると明記しています。単独の判断材料にせず、結果の扱いは臨床遺伝専門医に相談してください。

海外由来の結果は無意味ではありません。ただ、過小にも過大にも振れうるので、単独の判断材料にしないでください。診断は今もゲノムではなく、精神科医の面接で行われます。結果の扱いに迷ったら、臨床遺伝専門医に相談してください。

ここまでのまとめ: 欧州系由来のスコアは日本人で説明力が落ちます。単独で判断しないことが大切です。

6. 遺伝子検査の選択肢｜日本の保険診療には存在しない

ケンタ

病院で双極症の遺伝子検査は受けられないんですか？

先生

期待はわかりますが、保険診療に双極症のリスク検査はありません。日本医学会の指針も、多因子疾患の検査結果は確率にすぎないとしています。

日本では、双極症の発症リスクを調べる検査は保険診療にありません。

種類	現状	注意点
保険診療の遺伝学的検査	双極症のリスク検査はない	診断は臨床面接で行う
海外 DTC（消費者向け検査）	双極症の多因子レポートを載せる例がある	事業者自身が診断用ではないと明記
国内 DTC	MYCODE は 2024 年 9 月 30 日に終了	終了したサービスは使えない

海外の例は、1 万 6 千を超える変異からレポートを出しています。服薬などの医療判断に使うものではない、と同じページに書かれています。日本からの利用可否は断定できず、日本の診療録にも自動ではつながりません。

ケンタ

ネットの海外検査、受けてみてもいいですか？

先生

海外の事業者自身が、レポートは診断や服薬判断のためではないと明記しています。受けるかどうかは一人で抱えず、認定遺伝カウンセラーに相談してください。

日本医学会の指針は、多因子疾患の検査に科学的根拠の明確化を求めています。結果は確率にすぎず、予測力が必ずしも高くないとも挙げています。受けるかどうかは一人で抱えず、認定遺伝カウンセラーに相談してください。

ここまでのまとめ: 双極症のリスク検査は保険診療になく、DTC の結果は確定診断ではありません。

7. 治療と薬理遺伝｜遺伝があっても治療は意味がある

ケンタ

遺伝が原因なら、治療しても意味ないんですか？

先生

そう感じる方は少なくありません。学会の2023年ガイドラインでは薬物療法が治療の中心です。遺伝の話と治療の話は分けて、主治医と相談しましょう。

薬理遺伝とは、遺伝の違いが薬の効き方にどう影響するかを調べる分野です。治療の土台は『日本うつ病学会診療ガイドライン双極性障害（双極症）2023』です。中心は薬物療法で、心理教育などが補助的に加わります。カウンセリングだけで回復が期待できる病気ではない、と説明されています。

国内では、薬ごとに承認されている使い方が異なります。以下は PMDA 添付文書の効能で、薬の選択は主治医の領域です。

薬（一般名）	国内で承認されている双極症関連の効能
炭酸リチウム	躁病および躁うつ病の躁状態
バルプロ酸	躁病および躁うつ病の躁状態の治療
ラモトリギン	気分エピソードの再発・再燃抑制のみ
クエチアピン徐放錠	双極性障害におけるうつ症状の改善
クエチアピン普通錠	統合失調症のみ（双極症は適応外）
ルラシドン	双極性障害におけるうつ症状の改善

抗うつ薬は、躁への転換などの危険から単剤使用を避けるべきとされます。リチウムは、気分障害の人で自殺を減らしたというメタ解析があります。これは治療に意味があることを示す研究で、薬を選ぶ根拠ではありません。

ケンタ

遺伝子で自分に合う薬を選べたりしますか？

先生

リチウムの効きやすさに関わる場所は見つかりましたが、著者ら自身が臨床応用にはさらに研究が必要としています。薬の変更や中止は必ず主治医に相談を。

国際共同研究は、リチウムの効きやすさに関わる場所を見つけました。ただし著者ら自身が、臨床で使うにはさらに研究が必要だと述べています。遺伝子で自分に合う薬を選ぶ検査は、日本の保険診療にはありません。

服薬を自己判断で中止しないでください。 再発した人の多くは「もう治った」と考えて薬をやめていたと報告されています。変更や中止は、必ず主治医に相談してください。

ここまでのまとめ: 薬は効能ごとに主治医が選びます。遺伝的な素因があっても治療は有効でありえます。

8. 家族・費用・心の負担｜使える制度と相談先

ケンタ

子どもに検査を受けさせたほうがいいですか？

先生

親として当然の思いです。診断に使える遺伝子検査はまだないため、症状のない子には検査より、睡眠と気分の変化を見守るほうが現実的です。

双極症は単一遺伝子の病気ではありません。血縁者に順に同じ検査をする仕組みは、当てはまりません。症状のない子どもへの遺伝子検査を、本記事は勧めません。

家族歴を、主治医に伝えられる形で共有する
睡眠リズムと気分を記録する（気分チャート）
再発の早いきざしを、家族で知っておく

双極症は指定難病ではなく、難病の医療費助成の対象外です。代わりに使えるのが、次のような制度です。

制度	ポイント	窓口
自立支援医療（精神通院医療）	通院の自己負担が原則 1 割、所得で月額上限	市町村
精神障害者保健福祉手帳	初診から 6 か月以上で申請、2 年ごとに更新	市町村
障害年金	初診日や保険料納付の要件がある	年金事務所等
高額療養費制度	医療保険の自己負担に上限を設ける	加入する医療保険

自立支援医療は入院が対象外で、指定の医療機関に限られます。所得の高い世帯は原則として対象外です。ただし躁うつ病などで「重度かつ継続」に当てはまれば、対象になる場合があります。その場合の上限は月 2 万円で、令和 9 年 3 月 31 日までの経過的特例です。認定は医師の診断書と市町村の判断によるため、窓口で確認してください。

ケンタ

通院のお金や、気持ちがつらい時が心配です。

先生

自立支援医療で通院の自己負担は原則1割です。つらい時は主治医や精神科・心療内科、「まもろうよこころ」の窓口へ。命の危険があれば119です。

2023 年のゲノム医療推進法は、ゲノム情報による不当な差別の防止を基本理念とします。国に対策を求めていますが、罰則つきの禁止規定はありません。米国には、遺伝情報による保険・雇用の差別を禁じる法律（GINA）があります。保険の告知や職場への開示は、主治医や専門家に個別に相談してください。この不安を理由に、受診を先延ばしにしないことが大切です。

診断と治療: 精神科・心療内科（かかりつけ医からの紹介も可）
遺伝の相談: 臨床遺伝専門医、大学病院などの遺伝子診療部門
遺伝の相談: 認定遺伝カウンセラー（2 学会の共同認定、国内 456 名）

相談先（厚生労働省「まもろうよこころ」掲載）	電話番号	受付
#いのちSOS	0120-061-338	毎日 24 時間
よりそいホットライン	0120-279-338	24 時間
いのちの電話	0120-783-556	毎日 16〜21 時、毎月 10 日 8 時〜翌 8 時
こころの健康相談統一ダイヤル	0570-064-556	都道府県により異なる

番号は 2026 年 10 月 2 日の確認時点のもので、SNS 相談も同サイトにあります。命の危険が迫っているときは 119 に連絡してください。

ここまでのまとめ: 難病助成はありませんが、自立支援医療などの制度があります。つらいときは相談窓口へ。

よくある質問

Q1. 家族歴があると、必ず発症しますか？

必ず発症するわけではありません。片親が双極症でも、子の発症は 100 人中 4〜5 人という研究があります。気になる症状があれば、主治医に相談してください。

Q2. 子どもにも遺伝しますか？検査を受けさせるべきですか？

受け継ぐのは病名ではなく、なりやすさの傾きです。症状のない子どもへの遺伝子検査より、睡眠と気分の見守りが現実的です。迷う場合は、認定遺伝カウンセラーに相談してください。

Q3. 医療費に保険や助成は使えますか？

自立支援医療で、通院の自己負担が原則 1 割になります。指定難病ではないため、難病の医療費助成は使えません。要件は所得などで変わるため、市町村の窓口で確認してください。

Q4. 受診すると、会社や保険会社に知られますか？

遺伝情報による差別を罰則つきで禁じる法律は、日本にはまだありません。開示の判断は一律に決められないため、主治医や専門家に相談してください。不安があっても、受診そのものを遠ざける理由にはしないでください。

Q5. セカンドオピニオンは取るべきですか？

診断や治療方針に納得できないときは、セカンドオピニオンも選択肢です。双極症は、最初にうつ病と診断されることが少なくない病気です。希望するときは、気分の記録を持って現在の主治医に相談してください。

まとめ

双極症の遺伝的な素因は、研究で確かに示されています。ただしそれは多くの小さな差の積み重ねで、発症の宣告ではありません。 298 か所の発見は病気の地図の前進で、個人の予言ではありません。片親が患者でも、子の発症は 100 人中 4〜5 人という研究があります。

欧州系由来のスコアは日本人で説明力が下がるため、単独で判断しないでください。今日からできることは、気分と睡眠の記録と、精神科・心療内科の受診です。服薬を自己判断で中止せず、迷ったら主治医に相談してください。

本記事は教育目的の情報提供です。 自身または家族の発症リスク・検査の要否・治療方針の判断は、必ず主治医・臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーにご相談ください。緊急時は 119 へ。服薬の開始・変更・中止を自己判断で行わないでください。つらい気持ちが強いときは、厚生労働省「まもろうよこころ」の相談窓口へ。

参考文献

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（事業者資料・事実確認用）23andMe Health Predisposition Reports／MYCODE サービス終了のお知らせ. https://medical.23andme.com/genetic-reports/health-predispositions/