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遺伝性疾患

乾癬の遺伝的リスクとは|2025年GWAS研究とDTC検査結果の読み解き方

乾癬は一つの遺伝子で決まる病気ではありません。2025年の大規模GWAS研究(109座位を同定)や難病情報センターの指定難病データ、23andMeなどDTC検査のPolygenic Reportの読み方、IL-23/IL-17を狙う新薬の国内承認状況までを、研究的根拠とともに整理しました。
遺伝性疾患

緑内障の遺伝的リスクとは|300座位超のポリジェニック構造と正常眼圧緑内障、iDose TRまで

緑内障は「眼圧が高い人の病気」と思われがちですが、研究は300座位超が積み重なるポリジェニックな視神経疾患としての姿を明らかにしています。日本人に多い正常眼圧緑内障の理由と、iDose TRなど治療の最新動向までを整理します。
神経・脳の遺伝性疾患

むずむず脚症候群の遺伝的リスクとは|164のGWAS座位と2型糖尿病リスク、治療の最新動向まで

夜になると脚がむずむずして眠れない症状は「体質」で片付けられがちですが、研究は164のGWAS座位というポリジェニックな構造を明らかにしています。妊娠・透析との関連、augmentation(増強現象)で変わる治療の動向、DTC検査結果の読み方までを整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患

冠動脈疾患の遺伝的リスクとは|9p21.3からポリジェニックスコア、生活習慣で約半減の研究まで

父や祖父が心筋梗塞だと、自分も同じ道をたどるのでしょうか。研究が示すのは9p21.3という調節領域から241座位の足し算へ至る具体的な構造です。日本人データと、生活習慣で冠動脈イベントが約半減した報告、検査結果の読み方まで整理します。
神経・脳の遺伝性疾患

片頭痛の遺伝的リスクとは|CGRP・イオンチャネルの個人差とdeCODE最新研究、国内承認のCGRP薬まで

母や祖母も片頭痛持ちだと、自分もそうなるのでしょうか。研究が示すのはCGRP放出やイオンチャネルの個人差が発作の起こりやすさを決める多因子の仕組みです。deCODE Genetics の最新研究と、国内承認されたCGRP関連薬アクイプタまで整理します。
遺伝性疾患

APOL1関連腎症(慢性腎臓病)は遺伝するのか|23andMeレポートと日本人97座位GWASが示す二つの遺伝学

23andMeで『慢性腎臓病(APOL1関連)』と判定されても、日本人にはG1/G2バリアントがほぼ存在せず当てはまりにくい一方、台湾・日本29.7万人のGWASが示す97座位という別の遺伝的リスクがあります。インアキサプリン治験とKDIGO2024ガイドラインを軸に整理します。
遺伝性疾患

多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)は遺伝するのか|94座位のGWASと日本人75%非肥満データが示すリスクの正体

生理不順や妊活で気になるPCOSの遺伝。94の独立座位を同定した2025年11月のNature Genetics誌GWASメタ解析と、日本人PCOSの75%が非肥満というJSOG全国調査データを軸に、遺伝的素因を婦人科受診のタイミングに変換する読み方を整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患

脂肪肝(MASLD/NAFLD)は遺伝する?PNPLA3研究が示す体質リスクと最新治療薬

お酒を飲まないのに脂肪肝と言われるのはなぜか。PNPLA3・TM6SF2という体質バリアントの研究と特定健診データから、遺伝的リスクと生活習慣の関係、検査の選び方、最新治療薬の日本での承認状況までを整理します。
遺伝性疾患

橋本病(慢性甲状腺炎)は遺伝する? 48,694症例の最新GWAS研究で見えたポリジェニックリスクの実像

橋本病は単一の遺伝子で決まる病気ではなく、TG・VAV3・IRF5など多数の遺伝子が関わるポリジェニック疾患です。48,694症例のGWAS研究をもとに、家族歴があるときの絶対リスクの考え方、健診とDTC遺伝子検査の違いを解説します。
遺伝性疾患

骨粗鬆症は遺伝するのか|91座位のGWASと22万人研究が示した「9年の差」

母や祖母の骨折を見て自分の骨が不安な方へ。骨粗鬆症のなりやすさは遺伝しますが、原因遺伝子は1つではありません。91座位のGWASと女性22万3818人の前向き研究が示した「同じリスク水準に何年早く届くか」という差を、日本の市町村検診と骨密度測定に接続して整理します。