神経・脳の遺伝性疾患 脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝と保因者｜「病気ではない」を研究で正しく切り分ける
23andMe などで「脊髄性筋萎縮症(SMN1)の保因者」と示されても、SMN1 変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。遺伝の仕組み、子への発症確率1/4、SMN2 コピー数と重症度、検査の種類、承認された3つの疾患修飾治療、発症前治療の研究まで、研究と日本の制度に沿って整理します。
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神経・脳の遺伝性疾患 
代謝・血液の遺伝性疾患 糖原病1a型（フォン・ギールケ病）は遺伝する？キャリア判定と最新遺伝子治療を研究から整理
糖原病1a型は肝臓の酵素G6PCの欠損で空腹時に血糖を保てなくなる常染色体劣性の希少疾患です。ACMGや難病情報センターなどの研究資料をもとに、遺伝の仕組み・キャリア判定の意味・コーンスターチ療法・第3相まで進んだ遺伝子治療DTX401の到達点を平易に整理します。
神経・脳の遺伝性疾患 テイ＝サックス病の遺伝と保因者｜「病気ではない」を研究で正しく切り分ける
23andMe などで「テイ＝サックス病の保因者」と示されても、HEXA 変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。遺伝の仕組み、子への発症確率1/4、集団差、検査の種類、承認治療がない現状と研究段階の遺伝子治療まで、研究と日本の制度に沿って整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 フェニルケトン尿症の遺伝と保因者｜「病気ではない」を研究で正しく切り分ける
23andMe などで「フェニルケトン尿症の保因者」と示されても、変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。PAH 遺伝子の仕組み、子への発症確率1/4、新生児スクリーニング、食事療法と最新薬まで、研究と日本の制度に沿って整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 ゴーシェ病の保因者と言われたら｜GBA1遺伝子・遺伝の確率・パーキンソン病リスクを研究エビデンスで整理
ゴーシェ病の保因者は原則として病気ではありません。GBA1遺伝子の研究エビデンスをもとに、遺伝の確率、GBA1とパーキンソン病の関連、23andMe等DTCと確定診断の違い、日本の指定難病・遺伝カウンセリングまでを平易に整理します。
遺伝性疾患 嚢胞性線維症(CF)の保因者と遺伝の確率｜CFTR遺伝子と日本での検査・難病制度を研究エビデンスで整理
嚢胞性線維症(CF)の保因者は原則として病気ではありません。CFTR遺伝子の研究エビデンスをもとに、遺伝の確率、23andMe等DTC検査と確定診断の違い、日本の指定難病・小児慢性特定疾病の助成や遺伝カウンセリングまでを平易に整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 βサラセミアの保因者と言われたら｜研究で読み解く遺伝・検査・子への確率
23andMe 等で「βサラセミアの保因者」と示されて不安な方へ。研究では保因者(βサラセミア形質)は多くが病気ではないと示されています。遺伝の仕組み・子への確率・鉄欠乏との違い・日本の検査制度を一次情報で整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 鎌状赤血球症の保因者は病気ではない｜研究でわかる遺伝の仕組みと日本での正しい次の一歩
23andMe などで「鎌状赤血球症の保因者」と示されても、保因者(鎌状赤血球形質)は原則無症状で病気ではありません。研究に基づく遺伝の仕組み、子への遺伝確率、日本の制度と次の一歩を、genelumen 編集部が整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 第V因子ライデン変異は必ず血栓になる?｜遺伝の仕組みと絶対リスクを研究で読み解く
第V因子ライデン変異は白人で最も多い血栓の遺伝素因ですが、相対リスクの「◯倍」だけが独り歩きしがちです。研究に基づき、多くの保因者が生涯無症状という絶対リスクの実像、日本人では稀な事情、検査と治療の位置づけを解きほぐします。
代謝・血液の遺伝性疾患 α1-アンチトリプシン欠乏症とは｜共優性の遺伝と肺・肝リスクを研究で読み解く
α1-アンチトリプシン欠乏症を、ATS/ERSステートメントやGOLD報告書などの一次資料から読み解きます。SERPINA1の共優性という遺伝の仕組み、PI*ZZとPI*MZのリスクの違い、血中AAT測定から始まる検査、日本での承認状況まで、研究の裏付けで冷静に整理します。