日本語版

代謝・血液の遺伝性疾患

腎臓結石は遺伝する?双生児研究と日英ゲノム研究で読む体質リスクと再発予防

腎臓結石(尿路結石)は遺伝するのか。双生児研究の遺伝率56%、家族歴コホートの相対リスク約2.6倍、日本人と英国人のゲノム研究を整理しました。23andMeの結果の読み方、飲水と食事の研究、NOSTONE試験、単一遺伝子性の結石のサインも解説します。
遺伝性疾患

過敏性腸症候群(IBS)は遺伝する?ゲノム研究と家族研究で読む体質リスク

過敏性腸症候群(IBS)は遺伝するのか。53,400人のゲノム研究、スウェーデンの全国家族研究、双生児研究から、親がIBSの場合の体質リスクを100人あたりの人数で試算します。23andMeの結果の読み方、受診を急ぐべき警告症状、日本で使われる治療薬も研究ベースで整理しました。
遺伝性疾患

酒さ(赤ら顔)は遺伝する?双生児研究とGWASでわかった遺伝の割合と治療の選択肢

酒さ(赤ら顔)は遺伝で決まるのか。双生児研究では重症度のばらつきの約半分が遺伝で説明され、残りの約半分は環境の影響とされました。GWASで見つかった免疫・色素の遺伝子領域、DTC検査スコアの読み方、日本のガイドラインに基づく治療、海外新薬と日本の承認状況の違いまで研究データで整理します。
神経・脳の遺伝性疾患

不安症は遺伝する?120万人超の遺伝子研究でわかったリスクと検査の限界

不安症は遺伝するのか。2024 年に Nature Genetics で報告された約 127 万人の遺伝子研究、双子研究、日本の有病率調査をもとに、家族歴のリスクを絶対数で示します。23andMe などの検査スコアの読み方と限界、認知行動療法や薬物療法、相談窓口まで整理しました。
神経・脳の遺伝性疾患

線維筋痛症は遺伝する?256万人のゲノム研究でわかった家族のリスクと受診先

線維筋痛症は家族に集まる傾向がありますが、単一の遺伝子で決まる病気ではありません。2026年の約256万人のゲノム研究や家族・双生児研究をもとに、遺伝リスクの数字の読み方、日本の承認薬、受診先を平易に整理します。
がん関連遺伝性疾患

皮膚がん(基底細胞癌・有棘細胞癌)は遺伝する?|GWASと双生児研究で読むリスクと予防

基底細胞癌・有棘細胞癌は遺伝するのか。大規模GWAS、北欧の双生児研究、豪州の日焼け止めランダム化比較試験、日本の全国がん登録をもとに、遺伝と紫外線の関係、23andMeなどDTC検査の限界、予防と皮膚科受診の目安、日米の新しい治療薬の承認状況まで研究ベースで整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患

中性脂肪は遺伝する?|重症例563人の研究でわかったポリジェニック型と稀なFCSの違い

中性脂肪が高いのは遺伝のせい? 重症例563人の研究と10研究2,521人の系統的レビューでは、多くは多数の遺伝子の小さな影響が積み重なるポリジェニック型で、単一遺伝子のFCSはごく一部でした。健診の基準、急性膵炎のリスク、遺伝子検査の限界、日米の新薬の承認状況まで整理します。
遺伝性疾患

神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)は遺伝する?診断基準・がんリスク・新薬を研究で整理

カフェオレ斑が多いと言われたら、子への遺伝や将来の腫瘍はどう考えればよいのか。2021年の国際診断基準、英国とフィンランドの住民研究、日本で承認されたセルメチニブの試験、指定難病と遺伝学的検査の保険の条件までを、研究をもとに平易に整理します。
神経・脳の遺伝性疾患

ハンチントン病は遺伝する?CAG リピート数でわかること・わからないことを研究で整理

親がハンチントン病と知ったとき、自分や子どもへの遺伝はどう考えればよいのか。HTT 遺伝子の CAG リピート数と発症の確率、DTC 検査の限界、発症前診断の流れ、承認済みの治療と治験中の治療、保険や差別の現状を、Cell 誌の研究や国内外のガイドラインをもとに平易に整理します。
遺伝性疾患

重症ニキビは遺伝する?双生児研究とGWASで読む体質と、家族歴がある人の早期受診ガイド

双生児研究ではニキビの重さの個人差の約8割が遺伝で説明され、GWASでは46の関連領域が見つかりました。一方、遺伝子スコアで説明できる個人差は最大5.6%です。研究とガイドラインから、家族歴を早期受診と跡の予防に生かす方法を解説します。