がん関連遺伝性疾患 ファンコニ貧血C群 (FANCC) の保因者と出たら｜発症する確率と自分のがんリスクを研究データで整理
DTC 遺伝子検査で「ファンコニ貧血C群 (FANCC) 保因者」と出た方に向けて、保因者と発症者の違い、子に伝わる4人に1人という確率、保因者自身のがんリスク、日本の染色体脆弱性試験と保険適用、指定難病285の助成までを、NIH・難病情報センター・査読論文をもとに平易に整理します。
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がん関連遺伝性疾患 
神経・脳の遺伝性疾患 アッシャー症候群 (PCDH15・CLRN1) とは｜難聴と網膜色素変性がつながる仕組みと「4人に1人」を研究から読み解く
難聴と網膜色素変性が同じ遺伝子変異から起こるアッシャー症候群を、GeneReviews・NIH・難病情報センター・日本の全国疫学調査をもとに整理します。保因者と発症の違い、4人に1人という数字、検査の順序、指定難病90の助成までを平易に解説します。
遺伝性疾患 ツェルウィガー症候群スペクトラム (PEX1) の保因者と言われたら｜1/4という数字を研究から正しく理解する
DTC遺伝子検査でツェルウィガー症候群スペクトラム (PEX1) の保因者と示され不安な方へ。研究エビデンスを起点に、保因者と発症の違い、次子の1/4リスク、日本の確定診断・遺伝カウンセリング・指定難病234助成までを平易に整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 プロトロンビン G20210A 変異は「病気」ではなく「素因」｜ASH 2023 ガイドラインが示す血栓リスクの正しい読み方
プロトロンビン G20210A 変異は病気ではなく血栓になりやすい「素因」です。ASH 2023 ガイドラインなどの研究をもとに、相対リスクを生涯の絶対リスクへ翻訳し、DTC 検査結果を受け取った日本の読者が誰に相談すべきかを平易に整理します。
神経・脳の遺伝性疾患 肢帯型筋ジストロフィー2E型（β-サルコグリカン欠損症・SGCB）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く
23andMe や MYCODE で「肢帯型筋ジストロフィー2E型（SGCB）の保因者」と出たら子は発症する？研究をもとに、SGCB とβ-サルコグリカン・サルコグリカン複合体の仕組み、保因者同士から子の25%が発症する意味、アーミッシュ創始者変異、DTC検査の読み方、承認薬がない事実と研究段階の遺伝子治療SRP-9003までを平易に整理します。
神経・脳の遺伝性疾患 家族性自律神経失調症（ライリー・デイ症候群・ELP1）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く
23andMe や MYCODE で「家族性自律神経失調症（ELP1）の保因者」と出たら子は発症する？研究をもとに、ELP1（旧IKBKAP）の遺伝の仕組み、保因者同士から子の25%が発症する意味、アシュケナージ創始者変異と日本人でのまれさ、DTC検査の読み方、承認薬がない事実と研究段階の治療までを平易に整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 遺伝性フルクトース不耐症（ALDOB）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く
MYCODE や 23andMe で「フルクトース不耐症の保因者」と出たら発症する？研究と2024年の初のガイドラインをもとに、ALDOB の遺伝の仕組み、保因者同士から子の25%が発症する意味、DTC 検査の読み方、承認薬がない事実、離乳食の注意までを平易に整理します。
遺伝性疾患 常染色体劣性多発性嚢胞腎（PKHD1）は遺伝する？保因者と25%の発症確率を研究から読み解く
PKHD1 の保因者だと子どもは必ず発症する？研究とガイドラインをもとに、常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）の遺伝の仕組み、25%という発症確率の意味、DTC 検査の読み方、成人 ADPKD と混同しやすいトルバプタンの承認状況までを平易に整理します。
神経・脳の遺伝性疾患 GJB2（コネキシン26）と先天性難聴｜研究でわかる遺伝の仕組み・検査・人工内耳・遺伝子治療の今
先天性の非症候性難聴で最も多い原因が GJB2（コネキシン26）遺伝子の変異です。集団遺伝学レビューや日本の一次情報をもとに、常染色体劣性の遺伝の仕組み・保因者頻度・新生児聴覚スクリーニング・検査・人工内耳・AAV遺伝子治療研究の今を、研究的根拠とともに整理します。
遺伝性疾患 家族性地中海熱は遺伝する？MEFV遺伝子と常染色体劣性を研究エビデンスで整理｜指定難病・コルヒチン治療まで
家族性地中海熱(FMF)はMEFV遺伝子の変異による常染色体劣性の自己炎症性疾患です。遺伝の仕組み・浸透率・DTC検査と確定診断の違い・指定難病助成・コルヒチンとカナキヌマブによる治療まで、公開された医学エビデンスを横断分析して平易に整理します。