代謝・血液の遺伝性疾患 MCAD欠損症は遺伝する？｜ACADM遺伝子・新生児マススクリーニング・保因者の意味を研究データで整理
MCAD欠損症はACADM遺伝子の両アレル変異による常染色体潜性の代謝疾患。新生児マススクリーニングで発症前に見つかり、絶食回避という単純な管理でエピソードを大幅に減らせます。保因者判定・スクリーニング・確定診断の違いと遺伝の確率を研究データで整理します。
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代謝・血液の遺伝性疾患 
代謝・血液の遺伝性疾患 ウィルソン病は遺伝する?｜ATP7Bと銅代謝の研究が示す「1/4の発症」と家族の絶対リスク
ウィルソン病はATP7B遺伝子の両アレル変異による常染色体潜性の銅代謝異常症です。原因遺伝子同定の一次研究と国際ガイドラインをもとに、保因者と発症の違い、家族の絶対リスク、検査・治療・指定難病助成を、日本の制度と海外承認を分けて平易に整理します。
遺伝性疾患 加齢黄斑変性はCFH・ARMS2で遺伝する?｜研究が示す「なりやすさ」と絶対リスクの読み方
加齢黄斑変性はCFHやARMS2の遺伝的な「なりやすさ」に喫煙や加齢が重なる多因子疾患です。相対リスクを絶対リスクへ翻訳し、検査・予防・治療の最新研究を、日本の制度と海外承認を分けて平易に整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 原発性高シュウ酸尿症2型（GRHPR）は遺伝する？｜23andMeで保因者と出た人への研究ベース解説
原発性高シュウ酸尿症2型（GRHPR）は、体内でシュウ酸が過剰に作られ腎結石や腎不全を招く常染色体劣性の代謝疾患です。23andMeで保因者と出た意味、子への遺伝確率、日本の検査・助成・最新治療を、政府系一次情報と査読論文をもとに正確に整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 ピルビン酸キナーゼ欠損症は遺伝する？｜PKLR と常染色体劣性を自然史レジストリで整理
ピルビン酸キナーゼ欠損症は PKLR 遺伝子の変異による常染色体劣性の慢性溶血性貧血です。国際自然史レジストリと ACTIVATE 試験をもとに、遺伝の仕組み・子どもへの確率・検査・日本の医療費助成・新薬 mitapivat の現状を平易に整理します。
神経・脳の遺伝性疾患 遺伝性ATTRアミロイドーシスの遺伝と発症確率｜研究でわかる「変異=必発ではない」を正しく理解する
遺伝性ATTRアミロイドーシスは常染色体顕性で子に1/2で伝わりますが、研究では浸透率は100%ではなく「変異=必発」ではないと報告されています。遺伝と発症を切り分け、日本で使える検査・治療・難病助成を平易に整理します。
神経・脳の遺伝性疾患 カナバン病の遺伝と保因者｜「病気ではない」を研究で正しく切り分ける
23andMe などで「カナバン病(ASPA)の保因者」と示されても、変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。遺伝の仕組み、子への発症確率1/4、集団差、検査の種類、承認治療がない現状と研究段階の AAV 遺伝子治療まで、研究と日本の制度に沿って整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 ニーマンピック病(ASMD/SMPD1)の遺伝と検査｜「保因者」報告は発症予告ではない｜研究で読み解くA型・B型とリスク
ニーマンピック病A型・B型(=酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症/ASMD)はSMPD1遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝のライソゾーム病です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。GeneReviewsやolipudase alfaの国際共同試験を主軸に、A型とB型の違い・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづき平易に整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 メープルシロップ尿症の遺伝と検査｜「保因者」報告は発症予告ではない｜BCKDHB遺伝子とリスクを研究で読み解く
メープルシロップ尿症はBCKDHB遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝の代謝疾患です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。日本のタンデムマス・スクリーニング研究とACMG/AMP変異解釈指針を主軸に、遺伝の仕組み・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづき平易に整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 ポンペ病の遺伝と検査｜「保因者」報告は発症予告ではない｜GAA遺伝子とリスクを研究で読み解く
ポンペ病はGAA遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝の病気です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。国際レジストリと無作為化比較試験(LOTS)を主軸に、遺伝の仕組み・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづいて平易に整理します。