遺伝性疾患 常染色体劣性多発性嚢胞腎（PKHD1）は遺伝する？保因者と25%の発症確率を研究から読み解く
PKHD1 の保因者だと子どもは必ず発症する？研究とガイドラインをもとに、常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）の遺伝の仕組み、25%という発症確率の意味、DTC 検査の読み方、成人 ADPKD と混同しやすいトルバプタンの承認状況までを平易に整理します。
水野 悠（Yu Mizuno）
遺伝性疾患 
Genetic Diseases PKHD1 Carrier vs. ARPKD: What Your 23andMe Report Really Means
A single PKHD1 variant on a 23andMe report usually makes you a healthy carrier, not a patient. Here is the research-grounded difference, in plain English.
神経・脳の遺伝性疾患 GJB2（コネキシン26）と先天性難聴｜研究でわかる遺伝の仕組み・検査・人工内耳・遺伝子治療の今
先天性の非症候性難聴で最も多い原因が GJB2（コネキシン26）遺伝子の変異です。集団遺伝学レビューや日本の一次情報をもとに、常染色体劣性の遺伝の仕組み・保因者頻度・新生児聴覚スクリーニング・検査・人工内耳・AAV遺伝子治療研究の今を、研究的根拠とともに整理します。
Neurogenetic Diseases GJB2 (Connexin-26, DFNB1) Hearing Loss: What a Carrier Result and a Failed Newborn Screen Really Mean
A research-grounded guide to GJB2 (connexin-26, DFNB1) hearing loss: what a 23andMe carrier flag means, why a failed newborn screen is not a diagnosis, and where gene-therapy research really stands.
遺伝性疾患 家族性地中海熱は遺伝する？MEFV遺伝子と常染色体劣性を研究エビデンスで整理｜指定難病・コルヒチン治療まで
家族性地中海熱(FMF)はMEFV遺伝子の変異による常染色体劣性の自己炎症性疾患です。遺伝の仕組み・浸透率・DTC検査と確定診断の違い・指定難病助成・コルヒチンとカナキヌマブによる治療まで、公開された医学エビデンスを横断分析して平易に整理します。
Genetic Diseases Familial Mediterranean Fever (MEFV): What a Carrier Result Means, and What the Research Says About Treatment
Research shows Familial Mediterranean Fever is a clinical diagnosis that genetics supports but does not prove. Here is what a 23andMe MEFV carrier flag really means, and today's treatment.
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases MCAD Deficiency (ACADM): Inheritance, Newborn Screening, and What a Positive Result Really Means
A flagged newborn screen for MCAD deficiency is common and manageable. This research-grounded guide explains inheritance, testing, day-to-day care, and family impact for US and Canada families.
代謝・血液の遺伝性疾患 MCAD欠損症は遺伝する？｜ACADM遺伝子・新生児マススクリーニング・保因者の意味を研究データで整理
MCAD欠損症はACADM遺伝子の両アレル変異による常染色体潜性の代謝疾患。新生児マススクリーニングで発症前に見つかり、絶食回避という単純な管理でエピソードを大幅に減らせます。保因者判定・スクリーニング・確定診断の違いと遺伝の確率を研究データで整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 ウィルソン病は遺伝する?｜ATP7Bと銅代謝の研究が示す「1/4の発症」と家族の絶対リスク
ウィルソン病はATP7B遺伝子の両アレル変異による常染色体潜性の銅代謝異常症です。原因遺伝子同定の一次研究と国際ガイドラインをもとに、保因者と発症の違い、家族の絶対リスク、検査・治療・指定難病助成を、日本の制度と海外承認を分けて平易に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Your 23andMe ATP7B (Wilson Disease) Carrier Result, Explained: What Research Says About Copper, Risk, and Your Kids
A research-grounded guide to what an ATP7B carrier flag really means, why a single variant almost never makes you sick, how Wilson disease is truly diagnosed, and what to do next.