代謝・血液の遺伝性疾患 胆石は食生活だけの問題ではない｜85 万人規模 GWAS が示す遺伝の影響と日本人への当てはまり
胆石は「脂っこい食事と肥満のせい」と語られがちですが、研究は別の絵を描きます。2025 年に約 85 万人を解析した統合 GWAS は 28 の関連領域を同定し、Biobank Japan との照合結果も示しました。ABCG8 を軸にした遺伝の仕組み、倍率を 100 人中何人に直す読み方、日本の診療と相談先を整理します。
水野 悠（Yu Mizuno）
代謝・血液の遺伝性疾患 
Hereditary Cancer Breast Cancer Polygenic Risk: What a Common-Variant Score Can and Cannot Tell You
Most breast cancer happens without a BRCA variant. Here is what a polygenic score of thousands of common variants really measures, in people out of 100.
がん関連遺伝性疾患 乳がんの遺伝リスクは BRCA だけではない｜GWAS 研究が示すポリジェニックスコアと日本の検診
乳がんの遺伝といえば BRCA1/BRCA2 が有名ですが、日本乳癌学会のガイドラインによれば遺伝性は全体の 5〜10% です。本記事は FGFR2 や TOX3 など、ありふれた遺伝子の違いを足し合わせるポリジェニックスコアの研究系譜を追い、国立がん研究センターの罹患統計と厚生労働省の検診指針に接続して読み解きます。
Hereditary Cancer Your 23andMe Colorectal Cancer Polygenic Report: What “Increased Likelihood” Really Means
A 23andMe "increased likelihood" colorectal cancer result isn't a diagnosis. What a polygenic score means, and how it differs from Lynch syndrome testing.
がん関連遺伝性疾患 大腸がんの遺伝的リスクとは｜Nature Genetics研究で読み解くポリジェニックスコアとFAP・MAP(家族性ポリポーシス症候群)の違い
大腸がんの多くは単一遺伝子病ではなく、数千個のコモンバリアントが積み重なるポリジェニックスコアで背景リスクを捉える多因子疾患です。2024年のNature Genetics研究やFAP・MAP(家族性ポリポーシス症候群)との違い、フルキンチニブのFDA・MHLW承認まで研究的根拠とともに整理しました。
Genetic Diseases Is Asthma Genetic? What 52 DNA Regions and a 2025 Biologic Approval Mean for Your Family
A 2025 gene study found 52 DNA regions tied to asthma risk. Here is what that and a new twice-yearly biologic drug mean for your family.
遺伝性疾患 喘息の遺伝的リスクとは｜52座位を同定した2025年MTAG解析と新薬デペモキマブの最新動向
2025年のNature Communications誌のMTAG解析は喘息関連52座位を同定し、東アジア系で31が新規でした。多因子疾患としての遺伝の仕組み、DTC遺伝子検査結果の読み方、同年12月に日米承認された新薬デペモキマブまで研究エビデンスから整理します。
遺伝性疾患 アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクとは｜91座位を同定したGWAS研究とフィラグリン遺伝子検査の読み方
2023年のGWASメタ解析は91のアトピー性皮膚炎関連座位を同定し、皮膚バリア遺伝子より全身免疫系遺伝子の寄与が優勢と示した。フィラグリン遺伝子変異の意味、DTC遺伝子検査結果の読み方、2024年承認の新薬までを研究エビデンスから整理する。
Genetic Diseases Is Eczema Genetic? What Your 23andMe Polygenic Risk Score Really Means
A 23andMe eczema risk score is not a diagnosis. See what the FLG gene, a 2023 gene study, and two new FDA-approved biologics actually mean.
遺伝性疾患 全身性エリテマトーデス(SLE)は遺伝する?最新GWASが解き明かすポリジェニックリスクの読み方
全身性エリテマトーデス(SLE)は単一遺伝子ではなく、HLA領域やBLK遺伝子など多数の遺伝子が積み重なるポリジェニック疾患です。2026年の大規模GWASと抗CD20抗体オビヌツズマブの承認など最新知見をもとに、家族歴やDTC検査結果の読み解き方を整理します。