遺伝性疾患 ツェルウィガー症候群スペクトラム (PEX1) の保因者と言われたら｜1/4という数字を研究から正しく理解する
DTC遺伝子検査でツェルウィガー症候群スペクトラム (PEX1) の保因者と示され不安な方へ。研究エビデンスを起点に、保因者と発症の違い、次子の1/4リスク、日本の確定診断・遺伝カウンセリング・指定難病234助成までを平易に整理します。
水野 悠（Yu Mizuno）
遺伝性疾患 
Genetic Diseases Your 23andMe PEX1 Carrier Flag, Explained: What Research Says a Zellweger Result Really Means
A 23andMe report flagged you as a PEX1 carrier for Zellweger spectrum disorder? A research-grounded, plain-English look at what "carrier" really means, the honest odds, testing, and US/Canada rights.
代謝・血液の遺伝性疾患 プロトロンビン G20210A 変異は「病気」ではなく「素因」｜ASH 2023 ガイドラインが示す血栓リスクの正しい読み方
プロトロンビン G20210A 変異は病気ではなく血栓になりやすい「素因」です。ASH 2023 ガイドラインなどの研究をもとに、相対リスクを生涯の絶対リスクへ翻訳し、DTC 検査結果を受け取った日本の読者が誰に相談すべきかを平易に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Prothrombin G20210A Explained: What Research Says Your 3-4x Clot Risk Really Means
A DTC report flagged your Prothrombin G20210A variant? A research-grounded look at what your roughly 3-4x clot risk means in absolute terms, plus testing, GINA, and family guidance.
神経・脳の遺伝性疾患 肢帯型筋ジストロフィー2E型（β-サルコグリカン欠損症・SGCB）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く
23andMe や MYCODE で「肢帯型筋ジストロフィー2E型（SGCB）の保因者」と出たら子は発症する？研究をもとに、SGCB とβ-サルコグリカン・サルコグリカン複合体の仕組み、保因者同士から子の25%が発症する意味、アーミッシュ創始者変異、DTC検査の読み方、承認薬がない事実と研究段階の遺伝子治療SRP-9003までを平易に整理します。
Neurogenetic Diseases LGMD2E/R4 (SGCB, Beta-Sarcoglycan): What a 23andMe Limb-Girdle Muscular Dystrophy Carrier Result Really Means, and the Investigational SRP-9003 Gene Therapy
A 23andMe carrier line for limb-girdle muscular dystrophy type 2E is not a diagnosis. Grounded in GeneReviews, NIH, OMIM, and the 2024 Nature Medicine gene-therapy trial, here is what an SGCB carrier result means for you and your family.
神経・脳の遺伝性疾患 家族性自律神経失調症（ライリー・デイ症候群・ELP1）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く
23andMe や MYCODE で「家族性自律神経失調症（ELP1）の保因者」と出たら子は発症する？研究をもとに、ELP1（旧IKBKAP）の遺伝の仕組み、保因者同士から子の25%が発症する意味、アシュケナージ創始者変異と日本人でのまれさ、DTC検査の読み方、承認薬がない事実と研究段階の治療までを平易に整理します。
Neurogenetic Diseases Familial Dysautonomia (ELP1/IKBKAP): What a 23andMe Ashkenazi Carrier Result Really Means, and the First 2024 Splice-Correcting Therapy
A 23andMe carrier line for familial dysautonomia is not a diagnosis. Grounded in the 2001 gene-discovery papers, GeneReviews, NIH, and the 2024 splice-correcting therapy, here is what an ELP1 carrier result means for you and your family.
代謝・血液の遺伝性疾患 遺伝性フルクトース不耐症（ALDOB）は遺伝する？保因者と発症25%の仕組みを研究から読み解く
MYCODE や 23andMe で「フルクトース不耐症の保因者」と出たら発症する？研究と2024年の初のガイドラインをもとに、ALDOB の遺伝の仕組み、保因者同士から子の25%が発症する意味、DTC 検査の読み方、承認薬がない事実、離乳食の注意までを平易に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Hereditary Fructose Intolerance (ALDOB): What a 23andMe Carrier Result Really Means, Backed by the First 2024 Clinical Guidelines
A carrier line on a 23andMe report is not a diagnosis. Grounded in the first 2024 HFI clinical guidelines, StatPearls, and NIH, here is what ALDOB carrier status means for you and your family.