遺伝性疾患 神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）は遺伝する？診断基準・がんリスク・新薬を研究で整理
カフェオレ斑が多いと言われたら、子への遺伝や将来の腫瘍はどう考えればよいのか。2021年の国際診断基準、英国とフィンランドの住民研究、日本で承認されたセルメチニブの試験、指定難病と遺伝学的検査の保険の条件までを、研究をもとに平易に整理します。
水野 悠（Yu Mizuno）
遺伝性疾患 
Neurogenetic Diseases Huntington’s Disease Inheritance and Genetic Testing: What Research Says About a 50% Risk
A parent with Huntington's means a 50% risk. Research explains CAG repeats, reduced penetrance, predictive testing, 2026 treatment news and insurance gaps.
神経・脳の遺伝性疾患 ハンチントン病は遺伝する？CAG リピート数でわかること・わからないことを研究で整理
親がハンチントン病と知ったとき、自分や子どもへの遺伝はどう考えればよいのか。HTT 遺伝子の CAG リピート数と発症の確率、DTC 検査の限界、発症前診断の流れ、承認済みの治療と治験中の治療、保険や差別の現状を、Cell 誌の研究や国内外のガイドラインをもとに平易に整理します。
Genetic Diseases Is Severe Acne Genetic? What Twin and Gene Studies Mean for Parents
Twin studies say acne is highly heritable, yet DNA scores predict it poorly. What the research means for parents, testing, treatment and privacy.
遺伝性疾患 重症ニキビは遺伝する？双生児研究とGWASで読む体質と、家族歴がある人の早期受診ガイド
双生児研究ではニキビの重さの個人差の約8割が遺伝で説明され、GWASでは46の関連領域が見つかりました。一方、遺伝子スコアで説明できる個人差は最大5.6%です。研究とガイドラインから、家族歴を早期受診と跡の予防に生かす方法を解説します。
神経・脳の遺伝性疾患 双極症は遺伝するのか｜15万8千人ゲノム解析の298座位と「遺伝率6〜8割」の本当の意味
親が双極症なら自分も、という不安を研究の側から整理します。15万8千人のゲノム解析と北欧の家族登録研究を横断し、遺伝率と個人の発症確率の違いを示しました。遺伝子検査で分かること・分からないこと、受診と費用の制度、相談先までまとめています。
Neurogenetic Diseases Is Bipolar Disorder Hereditary? What 158,036 Cases and 298 Genetic Loci Actually Tell You
A 2025 study of 158,036 people with bipolar disorder found 298 genetic sites. Here is what a risk report can and cannot tell you and your family.
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Is High Blood Pressure Genetic? What a 1-Million-Person Study Says About Your Risk Report
A study of 1,028,980 adults mapped blood pressure genetics in detail. Here is what a polygenic risk report can tell you, and what only a cuff can.
代謝・血液の遺伝性疾患 高血圧は遺伝で決まるのか｜103万人ゲノム解析と日本人1万1252人が示す「体質」の実像
「うちは血圧の家系」という言葉を研究の側から見直します。欧州系103万人のゲノム解析と、日本人1万1252人のコホート研究を横断しました。遺伝リスクの数値が何を意味し、何を意味しないのかを整理しています。入口は遺伝子検査ではなく特定健診と家庭血圧です。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Gallstones and Your Genes: What a 71,384-Case Study Says About “Increased Likelihood”
Polygenic gallstone risk, explained: what the 2025 71,384-case study found, why an ultrasound beats a DNA kit, and what the odds mean out of 100.