水野 悠（Yu Mizuno）

Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

G6PD Deficiency Inheritance and Testing: What the WHO Classification and Two Major Reviews of 400 Million Cases Actually Show

G6PD deficiency is the most common human enzyme defect, affecting an estimated 400 million people. This research-based guide explains X-linked inheritance, testing, drug safety, and US/Canada privacy law.
2026.07.16
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases
代謝・血液の遺伝性疾患

G6PD欠損症は遺伝する？｜X連鎖劣性の仕組みと避けるべき薬・そら豆を研究ベースで整理

G6PD欠損症は「病気そのもの」ではなく、そら豆や特定の薬に出会ったときだけ溶血が起こる体質的素因です。WHO分類とLancet総説をもとに、X連鎖劣性の遺伝の仕組み、避けるべき薬・食品、日本の保険診療でできる検査を、平易にまとめます。
2026.07.16
代謝・血液の遺伝性疾患
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

Your HLA-DQ2/DQ8 Celiac Result: What the Research Actually Says (It Is Not a Diagnosis)

A '23andMe HLA-DQ2/DQ8' flag sounds like a celiac diagnosis. Research shows the opposite: about 30-35% of people carry it, only ~3% of carriers ever develop celiac, and its real value is ruling the disease OUT.
2026.07.15
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases
代謝・血液の遺伝性疾患

HLA-DQ2/DQ8が陽性＝セリアック病ではない｜遺伝子検査の「陰性で除外」を分子免疫学で読み解く

23andMe等でHLA-DQ2/DQ8が「陽性」でも、それはセリアック病の診断ではありません。分子免疫学のSollidらの知見や大規模メタ解析をもとに、「陽性でも大多数は発症しない・陰性ならほぼ除外できる」という遺伝子検査の非対称な意味と、小麦をやめる前に確かめる正しい順序を平易に解説します。
2026.07.15
代謝・血液の遺伝性疾患
代謝・血液の遺伝性疾患

LDLR変異があると必ず心筋梗塞になる？家族性高コレステロール血症を「LDL生涯曝露量」で読み解く

家族性高コレステロール血症（FH）は一般人口の約1/300前後と、当初より高頻度なありふれた遺伝性疾患です。コペンハーゲンの大規模住民研究などをもとに、LDLの「生涯曝露量」という考え方と、早く長く下げて心筋梗塞を防ぐ前向きな道筋を平易に解説します。
2026.07.14
代謝・血液の遺伝性疾患
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

Familial Hypercholesterolemia and Your LDLR Gene Result: What the Research Actually Says

An 'FH' flag or a stubbornly high LDL sounds like a verdict of early heart disease. Research shows the real danger is being missed — and that FH is one of the most treatable inherited risks.
2026.07.14
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

C282Y Homozygous for Hemochromatosis: What Your Gene Report Really Means

A 'C282Y homozygous' result on a DNA test sounds alarming, but research shows most homozygotes never develop iron-overload disease. Here is what it means and what to do.
2026.07.13
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases
代謝・血液の遺伝性疾患

HFE遺伝子C282Yがあると必ず鉄過剰になる？浸透率と瀉血で読み解く遺伝性ヘモクロマトーシス

HFE遺伝子のC282Yを両方持っていても、実際に臓器障害まで至るのは一部にとどまります。2008年NEJMの大規模研究などをもとに、浸透率の不完全さと、フェリチン監視＋瀉血で管理する前向きな道筋を平易に解説します。
2026.07.13
代謝・血液の遺伝性疾患
神経・脳の遺伝性疾患

LRRK2・GBA遺伝子とパーキンソン病｜変異があっても「必ず発症」ではない｜研究が示す浸透率と今できること

LRRK2やGBAの遺伝子変異があっても、パーキンソン病に必ずなるわけではありません。2008年Lancet Neurologyや2009年NEJMの国際研究が示す浸透率を、絶対リスク（100人中何人か）に言い換えて整理し、日本での検査・治療の現状までやさしく解説します。
2026.07.12
神経・脳の遺伝性疾患
Neurogenetic Diseases

LRRK2 and GBA in Parkinson’s Disease: What a Positive Genetic Result Really Means

A LRRK2 or GBA variant raises Parkinson's risk, but most carriers never develop the disease. Here is what the research shows, in plain numbers.
2026.07.12
Neurogenetic Diseases
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