Genetic Diseases

Is AFib Hereditary? What a Polygenic Risk Score Really Predicts, and What the 2025 Genome Study Changed

A 181,446-case genome study made the AFib score real. Framingham shows what it means in people: 22 to 48 percent lifetime risk, and about seven years of delay.
遺伝性疾患

心房細動は遺伝するのか|18万人GWASの350座位と「生涯3人に1人」を日本人データで読み直す

父や兄弟が心房細動と言われて不安になった方へ。心房細動の遺伝は「50%で受け継ぐ」型ではありません。症例18万人超のGWASが示した350座位、日本人で見つかった6座位のうち5座位が欧州系では有意な関連を示さないという非対称性、日本の検査・費用・相談先を、査読論文と公的資料14件で整理します。
Hereditary Cancer

HOXB13 G84E Explained: What a 592,158-Man Study Says About Your Real Prostate Cancer Risk

A study of 592,158 men put HOXB13 G84E at a hazard ratio of 3.17. Here is what that means in absolute numbers, and what it means for screening, family and insurance.
がん関連遺伝性疾患

HOXB13と前立腺がんは遺伝するのか|59万人研究の3.17倍と、日本人にG84Eが出ない理由

海外の DTC 遺伝子検査で HOXB13 の「変異なし」と表示された方へ。米国59万2158人の解析が示したハザード比3.17の意味、G84E が北欧起源で東アジア系にほぼ見つからない理由、日本人で報告される G132E との違い、日本の検診制度と相談先を、査読論文と公的資料17件で整理します。
Genetic Diseases

LAMB3 Carrier Result Explained: Severe Junctional Epidermolysis Bullosa and Your Real Risk Numbers

One LAMB3 variant makes a person a carrier, not a patient. The sourced per-pregnancy math, the 48 percent chip gap, and what regulators approved.
遺伝性疾患

表皮水疱症(接合部型・LAMB3)の保因者と出たら|発症25%の仕組みと指定難病36を研究で読み解く

海外の DTC 検査で「Severe Junctional Epidermolysis Bullosa (LAMB3)」の保因者と出た方へ。保因者は発症しない原則と歯の例外、25%が成立する条件、指定難病36の助成、2025年の国内承認薬が接合部型には適応外である線引きを、査読論文と公的資料20件で整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患

痛風は遺伝するのか|260万人GWASとABCG2が覆した「ぜいたく病」という誤解

「同じだけ飲んでいるのに自分だけ尿酸値が高い」。この違和感には遺伝学の説明がつきます。260万人規模のGWASが見つけた377座位、日本人で高尿酸血症の29.2%に寄与したABCG2の機能低下、そして尿酸値が特定健診の項目に入っていないという制度の空白を、査読論文・公的資料・公式情報あわせて25件で整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

Is Gout Hereditary? What ABCG2, SLC2A9 and 2.6 Million People Actually Show

Gout needs two inherited systems to fail, not just uric acid. What ABCG2, SLC2A9 and a genome-wide study of 2.6 million people actually show.
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

Type 2 Diabetes and a Polygenic Risk Score: What the Research Actually Shows

A consumer type 2 diabetes score is a population probability, not a diagnosis. What 611 loci, the DPP trial and US and Canadian rules actually say.
代謝・血液の遺伝性疾患

2型糖尿病は遺伝するのか|250万人規模のGWASで読み解くポリジェニックリスクと家族歴

遺伝子検査で「2型糖尿病リスクやや高い」と出た方へ。この病気に単一の原因遺伝子はありません。250万人規模のGWASが示した611座位、日本人と欧州系でリスクアレル頻度が約10倍違う実測データ、遺伝リスクが高い層でも生活習慣介入が効いた試験結果を、査読論文と公的資料24件で整理します。