代謝・血液の遺伝性疾患

α1-アンチトリプシン欠乏症を、ATS/ERSステートメントやGOLD報告書などの一次資料から読み解きます。SERPINA1の共優性という遺伝の仕組み、PI*ZZとPI*MZのリスクの違い、血中AAT測定から始まる検査、日本での承認状況まで、研究の裏付けで冷静に整理します。

G6PD欠損症は「病気そのもの」ではなく、そら豆や特定の薬に出会ったときだけ溶血が起こる体質的素因です。WHO分類とLancet総説をもとに、X連鎖劣性の遺伝の仕組み、避けるべき薬・食品、日本の保険診療でできる検査を、平易にまとめます。

23andMe等でHLA-DQ2/DQ8が「陽性」でも、それはセリアック病の診断ではありません。分子免疫学のSollidらの知見や大規模メタ解析をもとに、「陽性でも大多数は発症しない・陰性ならほぼ除外できる」という遺伝子検査の非対称な意味と、小麦をやめる前に確かめる正しい順序を平易に解説します。

家族性高コレステロール血症（FH）は一般人口の約1/300前後と、当初より高頻度なありふれた遺伝性疾患です。コペンハーゲンの大規模住民研究などをもとに、LDLの「生涯曝露量」という考え方と、早く長く下げて心筋梗塞を防ぐ前向きな道筋を平易に解説します。

HFE遺伝子のC282Yを両方持っていても、実際に臓器障害まで至るのは一部にとどまります。2008年NEJMの大規模研究などをもとに、浸透率の不完全さと、フェリチン監視＋瀉血で管理する前向きな道筋を平易に解説します。