代謝・血液の遺伝性疾患

ピルビン酸キナーゼ欠損症は PKLR 遺伝子の変異による常染色体劣性の慢性溶血性貧血です。国際自然史レジストリと ACTIVATE 試験をもとに、遺伝の仕組み・子どもへの確率・検査・日本の医療費助成・新薬 mitapivat の現状を平易に整理します。

ニーマンピック病A型・B型(=酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症/ASMD)はSMPD1遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝のライソゾーム病です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。GeneReviewsやolipudase alfaの国際共同試験を主軸に、A型とB型の違い・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづき平易に整理します。

メープルシロップ尿症はBCKDHB遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝の代謝疾患です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。日本のタンデムマス・スクリーニング研究とACMG/AMP変異解釈指針を主軸に、遺伝の仕組み・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづき平易に整理します。

ポンペ病はGAA遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝の病気です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。国際レジストリと無作為化比較試験(LOTS)を主軸に、遺伝の仕組み・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづいて平易に整理します。

糖原病1a型は肝臓の酵素G6PCの欠損で空腹時に血糖を保てなくなる常染色体劣性の希少疾患です。ACMGや難病情報センターなどの研究資料をもとに、遺伝の仕組み・キャリア判定の意味・コーンスターチ療法・第3相まで進んだ遺伝子治療DTX401の到達点を平易に整理します。

23andMe などで「フェニルケトン尿症の保因者」と示されても、変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。PAH 遺伝子の仕組み、子への発症確率1/4、新生児スクリーニング、食事療法と最新薬まで、研究と日本の制度に沿って整理します。

ゴーシェ病の保因者は原則として病気ではありません。GBA1遺伝子の研究エビデンスをもとに、遺伝の確率、GBA1とパーキンソン病の関連、23andMe等DTCと確定診断の違い、日本の指定難病・遺伝カウンセリングまでを平易に整理します。

23andMe 等で「βサラセミアの保因者」と示されて不安な方へ。研究では保因者(βサラセミア形質)は多くが病気ではないと示されています。遺伝の仕組み・子への確率・鉄欠乏との違い・日本の検査制度を一次情報で整理します。

23andMe などで「鎌状赤血球症の保因者」と示されても、保因者(鎌状赤血球形質)は原則無症状で病気ではありません。研究に基づく遺伝の仕組み、子への遺伝確率、日本の制度と次の一歩を、genelumen 編集部が整理します。

第V因子ライデン変異は白人で最も多い血栓の遺伝素因ですが、相対リスクの「◯倍」だけが独り歩きしがちです。研究に基づき、多くの保因者が生涯無症状という絶対リスクの実像、日本人では稀な事情、検査と治療の位置づけを解きほぐします。