神経・脳の遺伝性疾患 遺伝性ATTRアミロイドーシスの遺伝と発症確率｜研究でわかる「変異=必発ではない」を正しく理解する
遺伝性ATTRアミロイドーシスは常染色体顕性で子に1/2で伝わりますが、研究では浸透率は100%ではなく「変異=必発」ではないと報告されています。遺伝と発症を切り分け、日本で使える検査・治療・難病助成を平易に整理します。
水野 悠（Yu Mizuno）
神経・脳の遺伝性疾患 
Neurogenetic Diseases Hereditary ATTR Amyloidosis and the TTR Gene: What Research Shows a 23andMe Result Really Means, and Where the New Treatments Stand
A TTR variant on a 23andMe report is a predisposition, not a diagnosis. Here is what it means for you and your family, and where the new FDA-approved treatments stand.
神経・脳の遺伝性疾患 カナバン病の遺伝と保因者｜「病気ではない」を研究で正しく切り分ける
23andMe などで「カナバン病(ASPA)の保因者」と示されても、変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。遺伝の仕組み、子への発症確率1/4、集団差、検査の種類、承認治療がない現状と研究段階の AAV 遺伝子治療まで、研究と日本の制度に沿って整理します。
Neurogenetic Diseases Canavan Disease and the ASPA Gene: Inheritance, Carrier Testing, and Where the New Gene Therapies Stand
A carrier of an ASPA variant is healthy and will not develop Canavan disease. Here is what the result means for your family, your testing options, and the investigational gene therapies now in trials.
代謝・血液の遺伝性疾患 ニーマンピック病(ASMD/SMPD1)の遺伝と検査｜「保因者」報告は発症予告ではない｜研究で読み解くA型・B型とリスク
ニーマンピック病A型・B型(=酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症/ASMD)はSMPD1遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝のライソゾーム病です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。GeneReviewsやolipudase alfaの国際共同試験を主軸に、A型とB型の違い・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづき平易に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Niemann-Pick Disease / ASMD and the SMPD1 Gene: What a Carrier Result Really Means, Plus the New Enzyme Therapy (US/Canada Guide)
A research-grounded US/Canada guide to Niemann-Pick disease / ASMD and the SMPD1 gene, explaining what a carrier result means, how testing works, and what olipudase alfa (Xenpozyme) can and cannot treat.
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Maple Syrup Urine Disease and the BCKDHB Gene: What a Carrier Result Really Means (US/Canada Guide)
A research-grounded US/Canada guide to maple syrup urine disease and the BCKDHB gene, explaining what a carrier result means, how testing and newborn screening work, and today's treatment landscape.
代謝・血液の遺伝性疾患 メープルシロップ尿症の遺伝と検査｜「保因者」報告は発症予告ではない｜BCKDHB遺伝子とリスクを研究で読み解く
メープルシロップ尿症はBCKDHB遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝の代謝疾患です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。日本のタンデムマス・スクリーニング研究とACMG/AMP変異解釈指針を主軸に、遺伝の仕組み・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづき平易に整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 ポンペ病の遺伝と検査｜「保因者」報告は発症予告ではない｜GAA遺伝子とリスクを研究で読み解く
ポンペ病はGAA遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝の病気です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。国際レジストリと無作為化比較試験(LOTS)を主軸に、遺伝の仕組み・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづいて平易に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Pompe Disease and the GAA Gene: What a Carrier Result Really Means (US/Canada Guide)
A research-grounded US/Canada guide to Pompe disease and the GAA gene, explaining what a carrier result means, how testing works, and the modern enzyme-replacement era.