BRCA遺伝子検査でわかること｜乳がん・卵巣がんは「必ずなる」わけではない｜研究が示す数値と今できる選択

本記事は教育目的の情報提供です。 自身または家族の発症リスク・検査の要否・治療方針の判断は、必ず主治医・臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーにご相談ください。緊急時は119へ。

ケンタ

父がBRCA2陽性で、自分も同じ変異があるかもと不安なんです。

先生

気持ちはよく分かります。多くの方が同じ不安を抱えて来られます。変異があること自体は、発症の宣告ではありません。

ケンタ

遺伝子検査で分かるらしいですが、結果を受け止められるか不安で…

先生

検査結果を知ることへの不安も自然な反応です。研究では遺伝相談を併用すると、心理的な負担は中立から軽度に留まるとされています。

ケンタ

娘にも遺伝するかもしれないんですよね?妻にも話さないと…

先生

血縁者に検査を広げる考え方は、医学的にも確立しています。誰にいつ伝えるかは、ご家族のペースで決めて大丈夫です。

ケンタ

具体的にはどう動けばいいんですか?

先生

まず主治医に相談し、必要に応じて臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーにつながる流れを、この記事で順に解説します。

結論: BRCA1・BRCA2遺伝子の病的変異は、乳がん・卵巣がんの生涯リスクを大きく引き上げる要因です。2017年のJAMA掲載の大規模研究では、BRCA1保有者の生涯乳がんリスクは約72%、BRCA2では約69%と報告されています。ただしこれは「保有者の多くがいずれ発症しうる」という確率であり、「必ずなる」という意味ではありません。2020年には保険適用も拡大しました。BRCA変異陽性がん向けの新しい薬剤も登場し、「知った上で何ができるか」の選択肢が広がっています。

この記事でわかること

BRCA1・BRCA2遺伝子とはどんな働きをする遺伝子か
病的変異があると乳がん・卵巣がんのリスクはどれくらい上がるのか（絶対リスクで解説）
検査は保険で受けられるのか、DTC検査との違いは何か
予防や治療の選択肢に、遺伝子検査の結果がどう関わるのか

BRCA1・BRCA2遺伝子とは何か

ケンタ

BRCA1とBRCA2って結局何をしている遺伝子なんですか?

先生

どちらもDNAの傷を修復する『がん抑制遺伝子』です。研究では、この修復機能が弱まるとがん化しやすくなることが分かっています。

BRCA1とBRCA2は、どちらも細胞のDNA損傷を修復する働きを持つ「がん抑制遺伝子」です。傷ついたDNAを正しく直す仕組みが壊れると、細胞ががん化しやすくなります。

これらの遺伝子に生まれつき「病的変異」（がんのリスクを明確に高める変化）があると、細胞の修復機能が弱まります。その結果、乳がんや卵巣がんなどのリスクが高くなります。この状態は「遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）」と呼ばれます。

BRCA1とBRCA2は別々の遺伝子で、関わるがんの種類やリスクの程度が少し異なります。親のどちらか一方が変異を持っていれば、子どもに約50%の確率で受け継がれる「常染色体顕性遺伝」という形式です。

ケンタ

親のどちらかが変異を持っていたら、自分にも必ず遺伝するんですか?

先生

約50%の確率で受け継がれる常染色体顕性遺伝です。ご自身の遺伝の仕組みは、主治医や臨床遺伝専門医に相談してみてください。

この遺伝の仕組みについて不安がある場合は、まず主治医や臨床遺伝専門医に相談することをおすすめします。

ここまでのまとめ: BRCA1・BRCA2はDNA修復に関わるがん抑制遺伝子です。病的変異は親から子へ約50%の確率で受け継がれます。

発症リスクの数値：どれくらい上がるのか

ケンタ

BRCA変異があると、もう発症は避けられないんですか?

先生

そうとは限りません。生涯を通じたリスクは確かに上がりますが、保有者全員が発症するわけではないと研究で示されています。

「BRCA変異がある」と聞くと、必ず発症すると思われがちですが、実際はそうではありません。2017年、JAMAに大規模な前向き研究が発表されました。それによるとBRCA1保有者の生涯乳がんリスクは約72%、BRCA2では約69%です。一般女性の生涯乳がんリスクは約11〜12%なので、確かに高い数値です。

これを絶対リスクで言い換えると、「BRCA1の変異を持つ女性100人のうち、80歳までに約72人が乳がんを経験する」という意味になります。裏を返せば、残りの約28人は経験しないということでもあります。

卵巣がんについても、BRCA1保有者の生涯リスクは約44%、BRCA2では約17%とされています。一般女性の卵巣がんリスクは1〜2%未満です。上昇幅は大きいものの、ここでも「保有者全員が発症するわけではない」点は変わりません。

生涯リスクの目安を表にまとめると、以下のとおりです。

	乳がん（生涯リスク）	卵巣がん（生涯リスク）
BRCA1保有者	約72%	約44%
BRCA2保有者	約69%	約17%
一般女性	約11〜12%	1〜2%未満

ケンタ

数字だけ見ると怖いです。この先どう受け止めればいいですか?

先生

数値は集団データに基づく目安であり、個人の運命を決めるものではありません。主治医や認定遺伝カウンセラーに相談しながら整理しましょう。

数値だけを見て不安になりすぎず、まずは主治医や認定遺伝カウンセラーと一緒に自分自身のリスクを整理することが大切です。

ここまでのまとめ: BRCA1で乳がん約72%・卵巣がん約44%です。BRCA2で乳がん約69%・卵巣がん約17%です。保有者全員が発症するわけではありません。

検査の選択肢：保険適用とDTC検査の違い

ケンタ

検査を受けるとしたら、保険は使えるんですか?

先生

すでにがんと診断された方の一部は保険適用の対象です。ただし未発症の方が予防目的で受ける場合は、原則自費診療になります。

BRCA1/2遺伝学的検査には、大きく分けて医療機関での検査とDTC（消費者直販型）検査の2種類があります。

2020年4月に診療報酬改定がありました。すでに乳がんまたは卵巣がんと診断された一定条件の患者では、BRCA1/2遺伝学的検査が保険適用の対象になりました。一方、まだがんと診断されていない人が予防目的で受ける検査は、原則として自費診療となります。

MYCODEやGeneLifeのようなDTC検査は、日本人に頻度の高い一部の変異のみを調べる簡易的な検査です。医療機関のフルシークエンス（全領域解読）検査とは目的も精度も異なります。そのためDTC検査で「陰性」と出ても、病的変異が完全にないとは言い切れません。

検査の種類による違いを整理すると、次のようになります。

医療機関でのフルシークエンス検査: BRCA1/2の広い範囲を解読。条件を満たせば保険適用
DTC検査（MYCODE / GeneLife 等）: 日本人に多い一部変異のみが対象。自費で参考情報として利用
共通の注意点: いずれも結果の解釈には遺伝カウンセリングの活用が推奨されます。

ケンタ

ネットのDTC検査で十分な気もするんですが、どうなんでしょう?

先生

DTC検査は一部の変異しか調べない簡易版です。正確な判断には、医療機関で認定遺伝カウンセラーに相談することをおすすめします。

検査を受けるかどうか迷う場合は、まず認定遺伝カウンセラーに相談してから判断することを検討してみてください。

ここまでのまとめ: 発症後の検査は条件付きで保険適用、未発症者の予防的検査は原則自費。DTC検査は簡易的な参考情報にとどまります。

検査結果の臨床的意義：陽性・陰性・「意義不明」

ケンタ

検査で『陽性』と出たら、もうがんが確定ってことですか?

先生

いいえ、確定診断ではありません。病的変異は統計的にリスクが高いという評価であり、すでにがんがある意味ではありません。

BRCA1/2遺伝学的検査の結果は、大きく3つに分類されます。がんのリスクを明確に高める「病的変異」、リスクに影響しない「良性多型」、そして現時点では意義が判断できない「VUS（意義不明変異）」です。

ここで重要なのは、検査結果は「確定診断」ではなく「リスク評価」だという点です。病的変異が見つかったからといって、すでにがんがあるわけではありません。逆に変異が見つからなくても、他の要因でがんになる可能性はゼロではありません。

ケンタ

結果が『よく分からない』と言われたら、どうすればいいんですか?

先生

VUSは今後の研究で再分類されることがあります。定期的に主治医や臨床遺伝専門医に相談し、最新情報を確認するとよいでしょう。

VUSと判定された場合、その後の研究の進展によって「病的」または「良性」に再分類されることがあります。VUSの結果だけをもとに大きな決断をするのではなく、定期的に主治医や臨床遺伝専門医に最新情報を確認することが勧められます。日本人類遺伝学会のガイドラインでも、検査結果の開示は十分な説明と同意のもとで行うべきとされています。

ここまでのまとめ: 検査結果は「病的変異」「良性多型」「VUS」の3分類で、確定診断ではなくリスク評価として扱われます。

予防・早期発見の選択肢

ケンタ

変異が見つかったら、何をすればいいんですか?

先生

検診を強化する方法と、予防的に手術を行う方法があります。研究では手術によって発症・死亡リスクが有意に下がると報告されています。

BRCA1/2病的変異が確認された場合、いくつかの対応策が研究で示されています。

サーベイランス（定期検診の強化）: 造影MRIを併用したマンモグラフィ検診を、通常より若い年齢（25〜30歳頃）から開始することが検討されます。日本乳癌学会のガイドラインでも、検査結果に応じたサーベイランス強化の推奨レベルが示されています
リスク低減手術: 乳房や卵管・卵巣を予防的に切除することで発症リスクを大きく下げられます。2014年の研究では、リスク低減卵管卵巣摘出術によって卵巣がんの発症・死亡リスクが有意に低下したと報告されました。
保険適用の範囲: 2020年の保険適用拡大により、これらの手術は条件付きで保険診療の対象にもなりました。

ケンタ

手術までは踏み切れない気もするんですが…

先生

決断を急ぐ必要はありません。ガイドラインでも年齢やライフプランに応じた選択が推奨されており、主治医や認定遺伝カウンセラーに相談しながら選んでください。

どの選択肢を選ぶか、あるいは選ばないかは、年齢やライフプラン、価値観によって大きく異なります。決断を急がず、主治医や認定遺伝カウンセラーとじっくり話し合うことをおすすめします。

ここまでのまとめ: サーベイランス強化とリスク低減手術が主な選択肢で、2020年から一部が条件付きで保険適用となりました。

治療の最新動向：オラパリブとBRCA変異の関係

ケンタ

遺伝子の変異があると、治療の選び方も変わるんですか?

先生

はい。臨床試験の結果を受け、BRCA変異陽性のがんには通常と異なる仕組みで効くPARP阻害薬という選択肢が承認されています。

BRCA変異陽性のがんには、通常の抗がん剤とは異なる作用の薬剤が使えるようになっています。その代表がPARP阻害薬オラパリブ（商品名リムパーザ）です。

オラパリブは、BRCA変異によって弱くなったDNA修復機構をさらに阻害することで、がん細胞を選択的に攻撃する薬剤です。厚生労働省・PMDAにより、国内では2018年にBRCA変異陽性の進行卵巣がんに対する維持療法として承認されました。

その後、2021年にOlympiA試験の結果が発表されました。これを受け、厚生労働省はBRCA変異陽性で再発リスクの高い早期乳がんに対する術後薬物療法としても適応拡大を承認しました。2024年の追加解析では、全生存期間（OS）でもプラセボ群に比べて有意な改善が確認されています。

承認の経緯を時系列でまとめると、次のようになります。

2018年: 厚生労働省がBRCA変異陽性の進行卵巣がんへの維持療法として承認
2021年: OlympiA試験の結果発表。BRCA変異陽性の早期乳がん術後薬物療法への有効性を確認
2022年前後: 厚生労働省が早期乳がん術後薬物療法への適応拡大を承認
2024年: 全生存期間（OS）の追加解析結果が発表されました。

ケンタ

新しい薬が使えるのか、どうやって確認すればいいんですか?

先生

承認の対象になるかは病型や病期によって異なります。ガイドラインを踏まえ、主治医や腫瘍内科医に相談することをおすすめします。

つまりBRCA変異の有無は、単なるリスク評価にとどまらず、実際の治療薬選択にも直結する情報になりつつあります。治療方針については必ず主治医・腫瘍内科医と相談してください。

ここまでのまとめ: PARP阻害薬オラパリブはBRCA変異陽性の卵巣がん・早期乳がんで承認されています。遺伝子型が治療選択に直結する例です。

家族・血縁者への影響

ケンタ

娘や妻にも、この変異は関係あるんですか?

先生

血縁者には約50%の確率で受け継がれます。発端者の結果をきっかけに家族へ検査を広げる考え方もあります。

BRCA1/2病的変異は、親から子へ約50%の確率で受け継がれます。これは、発端者（最初に検査を受けた本人）だけでなく、その同胞（きょうだい）や子どもにも関わる情報だということです。

発端者で病的変異が確認された場合、血縁者にも検査を広げる「カスケード検査」という考え方があります。ただし、誰にいつ伝えるか、検査を受けるかどうかは、それぞれの血縁者本人の意思が尊重されるべきものです。

なお、BRCA2は男性乳がんや前立腺がんのリスク上昇とも関連することが知られています。BRCAは女性だけの問題ではなく、男性の血縁者にとっても無関係ではありません。

ケンタ

自分は男ですが、リスクと関係あるんですか?

先生

BRCA2は男性乳がんや前立腺がんとも関連します。ご自身や家族への伝え方は、認定遺伝カウンセラーに相談してみてください。

家族への伝え方に迷う場合は、一人で抱え込まず、認定遺伝カウンセラーに相談することを検討してみてください。

ここまでのまとめ: 病的変異は血縁者に約50%の確率で受け継がれ、男性もBRCA2関連リスクと無縁ではありません。カスケード検査という考え方があります。

心理社会的影響

ケンタ

結果が陽性だったら、どう受け止めればいいのか分かりません。

先生

大きな不安を感じるのは自然な反応だと研究でも報告されています。一人で抱え込まず、周囲や専門家に気持ちを話すことが助けになります。

検査結果が陽性だった場合、大きな不安や意思決定の負担を感じることは自然な反応です。誰にいつ結果を伝えるか、手術を選ぶかどうかなど、答えの出しにくい問題が続くこともあります。

保険加入や就労の場面で、遺伝情報によって不利益を受けるのではという懸念を持つ人も少なくありません。日本では遺伝情報による差別を包括的に禁じる法律の整備が、まだ発展途上にあります。

ケンタ

会社に知られたら不利になるんじゃないかとも心配です。

先生

日本ではその点の法整備がまだ発展途上です。開示の範囲は、事前に認定遺伝カウンセラーに相談しておくと安心です。

こうした心理的・社会的な負担は、医学的な判断だけでは解決できない部分も大きいものです。認定遺伝カウンセラーや臨床心理士など、専門家のサポートを早めに利用することをおすすめします。

ここまでのまとめ: 陽性判定後の心理的負担は自然な反応です。遺伝情報差別への懸念も含め、専門家のサポートを活用することが大切です。

よくある質問（FAQ）

Q1. BRCA遺伝子に変異があると、必ず乳がんになりますか？ A. なりません。BRCA1で生涯乳がんリスクは約72%、BRCA2で約69%とされています。ただしこれは「保有者の多くが発症しうる」という確率であり、全員が発症するわけではありません。

Q2. BRCA検査は保険適用になりますか？ A. 一定条件下では保険適用です。すでに乳がん・卵巣がんと診断された患者は、2020年から対象になりました。まだ発症していない人の予防的検査は、原則として自費診療になります。

Q3. MYCODEやGeneLifeでも同じことが分かりますか？ A. 参考程度の情報にとどまります。DTC検査は日本人に頻度の高い一部の変異のみを対象とした簡易検査で、医療機関のフルシークエンス検査とは精度が異なります。

Q4. 子どもにも遺伝しますか？ A. 親が病的変異を持つ場合、子どもには約50%の確率で受け継がれます。ご家族の検査については認定遺伝カウンセラーに相談することをおすすめします。

Q5. 検査結果を会社や保険会社に知られると不利になりますか？ A. 日本では遺伝情報差別を包括的に禁じる法律の整備が発展途上です。結果の開示範囲については、事前に専門家と相談しておくと安心です。

まとめ

BRCA1・BRCA2遺伝子の病的変異は、乳がん・卵巣がんの生涯リスクを大きく引き上げますが、「必ず発症する」ものではありません。2017年のJAMA研究が示した具体的な数値があります。2020年の保険適用拡大もありました。そしてオラパリブという新しい治療選択肢も登場しています。これらはどれも、検査結果を知った上で「何ができるか」を考える材料になります。

大切な意思決定は、必ず主治医・臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーと一緒に進めてください。

本記事は教育目的の情報提供です。 自身または家族の発症リスク・検査の要否・治療方針の判断は、必ず主治医・臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーにご相談ください。緊急時は119へ。

参考文献

Kuchenbaecker KB, et al. (2017) JAMA. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2632503
Tutt ANJ, et al. (2021) New England Journal of Medicine. Adjuvant Olaparib for Patients with BRCA1- or BRCA2-Mutated Breast Cancer (OlympiA). https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2105215
Geyer CE, et al. (2024) Annals of Oncology. Long-term efficacy and safety, including overall survival, in the OlympiA phase III trial of adjuvant olaparib. https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(24)00041-2/fulltext
国立がん研究センターがん情報サービス. 遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）. https://ganjoho.jp/public/dia_tre/quality_life/hboc/index.html
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厚生労働省 / PMDA. オラパリブ（リムパーザ）BRCA変異陽性卵巣がんに対する承認情報. https://www.pmda.go.jp/
厚生労働省 / PMDA. オラパリブ（リムパーザ）BRCA変異陽性乳がん術後薬物療法への適応拡大承認情報. https://www.pmda.go.jp/
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Finch APJ, et al. (2014) Journal of Clinical Oncology. Impact of Oophorectomy on Cancer Incidence and Mortality in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation. https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.2013.53.2820

最終更新日: 2026-07-11

著者: 水野悠（Yu Mizuno）（GeneLumen編集部編集責任者・非医師）。公開された11件の医学エビデンス（tier 1=8件 / tier 2=3件）を横断分析・再構成しました。引用元には国立がん研究センター・厚生労働省・PubMed peer-reviewed論文・日本乳癌学会/日本人類遺伝学会ガイドライン等が含まれます。

本記事は教育目的の情報提供であり、診断・治療方針の決定は必ず主治医・臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーにご相談ください。 緊急時は119 / 各地域の救急外来にご連絡ください。

画像: いらすとや (https://www.irasutoya.com/) より