2026-08

Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

Maple Syrup Urine Disease and the BCKDHB Gene: What a Carrier Result Really Means (US/Canada Guide)

A research-grounded US/Canada guide to maple syrup urine disease and the BCKDHB gene, explaining what a carrier result means, how testing and newborn screening work, and today's treatment landscape.
代謝・血液の遺伝性疾患

メープルシロップ尿症の遺伝と検査|「保因者」報告は発症予告ではない|BCKDHB遺伝子とリスクを研究で読み解く

メープルシロップ尿症はBCKDHB遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝の代謝疾患です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。日本のタンデムマス・スクリーニング研究とACMG/AMP変異解釈指針を主軸に、遺伝の仕組み・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづき平易に整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患

ポンペ病の遺伝と検査|「保因者」報告は発症予告ではない|GAA遺伝子とリスクを研究で読み解く

ポンペ病はGAA遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝の病気です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。国際レジストリと無作為化比較試験(LOTS)を主軸に、遺伝の仕組み・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづいて平易に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

Pompe Disease and the GAA Gene: What a Carrier Result Really Means (US/Canada Guide)

A research-grounded US/Canada guide to Pompe disease and the GAA gene, explaining what a carrier result means, how testing works, and the modern enzyme-replacement era.