2026-08

Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

GRHPR Carrier on 23andMe? What a Single Primary Hyperoxaluria Type 2 Variant Really Means

A worried 23andMe GRHPR carrier's plain-English guide to primary hyperoxaluria type 2: what one variant means, real recurrence numbers, testing, and the honest facts on new RNAi drugs.
2026.08.08
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases
代謝・血液の遺伝性疾患

原発性高シュウ酸尿症2型（GRHPR）は遺伝する？｜23andMeで保因者と出た人への研究ベース解説

原発性高シュウ酸尿症2型（GRHPR）は、体内でシュウ酸が過剰に作られ腎結石や腎不全を招く常染色体劣性の代謝疾患です。23andMeで保因者と出た意味、子への遺伝確率、日本の検査・助成・最新治療を、政府系一次情報と査読論文をもとに正確に整理します。
2026.08.08
代謝・血液の遺伝性疾患
代謝・血液の遺伝性疾患

ピルビン酸キナーゼ欠損症は遺伝する？｜PKLR と常染色体劣性を自然史レジストリで整理

ピルビン酸キナーゼ欠損症は PKLR 遺伝子の変異による常染色体劣性の慢性溶血性貧血です。国際自然史レジストリと ACTIVATE 試験をもとに、遺伝の仕組み・子どもへの確率・検査・日本の医療費助成・新薬 mitapivat の現状を平易に整理します。
2026.08.07
代謝・血液の遺伝性疾患
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

Pyruvate Kinase Deficiency (PKLR Gene): What a 23andMe Carrier Result Means and Where Mitapivat Now Stands

A research-grounded, US and Canada guide to a PKLR carrier result: what it means for you and your children, how to confirm it, and where mitapivat (Pyrukynd) stands.
2026.08.07
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases
神経・脳の遺伝性疾患

遺伝性ATTRアミロイドーシスの遺伝と発症確率｜研究でわかる「変異=必発ではない」を正しく理解する

遺伝性ATTRアミロイドーシスは常染色体顕性で子に1/2で伝わりますが、研究では浸透率は100%ではなく「変異=必発」ではないと報告されています。遺伝と発症を切り分け、日本で使える検査・治療・難病助成を平易に整理します。
2026.08.06
神経・脳の遺伝性疾患
Neurogenetic Diseases

Hereditary ATTR Amyloidosis and the TTR Gene: What Research Shows a 23andMe Result Really Means, and Where the New Treatments Stand

A TTR variant on a 23andMe report is a predisposition, not a diagnosis. Here is what it means for you and your family, and where the new FDA-approved treatments stand.
2026.08.06
Neurogenetic Diseases
神経・脳の遺伝性疾患

カナバン病の遺伝と保因者｜「病気ではない」を研究で正しく切り分ける

23andMe などで「カナバン病(ASPA)の保因者」と示されても、変異を1つ持つ保因者は原則無症状で病気ではありません。遺伝の仕組み、子への発症確率1/4、集団差、検査の種類、承認治療がない現状と研究段階の AAV 遺伝子治療まで、研究と日本の制度に沿って整理します。
2026.08.04
神経・脳の遺伝性疾患
Neurogenetic Diseases

Canavan Disease and the ASPA Gene: Inheritance, Carrier Testing, and Where the New Gene Therapies Stand

A carrier of an ASPA variant is healthy and will not develop Canavan disease. Here is what the result means for your family, your testing options, and the investigational gene therapies now in trials.
2026.08.04
Neurogenetic Diseases
代謝・血液の遺伝性疾患

ニーマンピック病(ASMD/SMPD1)の遺伝と検査｜「保因者」報告は発症予告ではない｜研究で読み解くA型・B型とリスク

ニーマンピック病A型・B型(=酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症/ASMD)はSMPD1遺伝子の両アレルに変異があると発症する常染色体潜性遺伝のライソゾーム病です。DTC検査の「保因者」報告は発症予告ではありません。GeneReviewsやolipudase alfaの国際共同試験を主軸に、A型とB型の違い・25%というメンデル比・検査と治療の最新動向を研究にもとづき平易に整理します。
2026.08.03
代謝・血液の遺伝性疾患
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases

Niemann-Pick Disease / ASMD and the SMPD1 Gene: What a Carrier Result Really Means, Plus the New Enzyme Therapy (US/Canada Guide)

A research-grounded US/Canada guide to Niemann-Pick disease / ASMD and the SMPD1 gene, explaining what a carrier result means, how testing works, and what olipudase alfa (Xenpozyme) can and cannot treat.
2026.08.03
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases
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