代謝・血液の遺伝性疾患 ウィルソン病は遺伝する?｜ATP7Bと銅代謝の研究が示す「1/4の発症」と家族の絶対リスク
ウィルソン病はATP7B遺伝子の両アレル変異による常染色体潜性の銅代謝異常症です。原因遺伝子同定の一次研究と国際ガイドラインをもとに、保因者と発症の違い、家族の絶対リスク、検査・治療・指定難病助成を、日本の制度と海外承認を分けて平易に整理します。
2026-08
代謝・血液の遺伝性疾患 
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Your 23andMe ATP7B (Wilson Disease) Carrier Result, Explained: What Research Says About Copper, Risk, and Your Kids
A research-grounded guide to what an ATP7B carrier flag really means, why a single variant almost never makes you sick, how Wilson disease is truly diagnosed, and what to do next.
Genetic Diseases Your CFH/ARMS2 AMD Risk Result, Explained: What Research Really Says About Going Blind
A research-grounded guide to what a CFH/ARMS2 "higher likelihood" AMD result means, how much it raises your real risk, and what to do next.
遺伝性疾患 加齢黄斑変性はCFH・ARMS2で遺伝する?｜研究が示す「なりやすさ」と絶対リスクの読み方
加齢黄斑変性はCFHやARMS2の遺伝的な「なりやすさ」に喫煙や加齢が重なる多因子疾患です。相対リスクを絶対リスクへ翻訳し、検査・予防・治療の最新研究を、日本の制度と海外承認を分けて平易に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases GRHPR Carrier on 23andMe? What a Single Primary Hyperoxaluria Type 2 Variant Really Means
A worried 23andMe GRHPR carrier's plain-English guide to primary hyperoxaluria type 2: what one variant means, real recurrence numbers, testing, and the honest facts on new RNAi drugs.
代謝・血液の遺伝性疾患 原発性高シュウ酸尿症2型（GRHPR）は遺伝する？｜23andMeで保因者と出た人への研究ベース解説
原発性高シュウ酸尿症2型（GRHPR）は、体内でシュウ酸が過剰に作られ腎結石や腎不全を招く常染色体劣性の代謝疾患です。23andMeで保因者と出た意味、子への遺伝確率、日本の検査・助成・最新治療を、政府系一次情報と査読論文をもとに正確に整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 ピルビン酸キナーゼ欠損症は遺伝する？｜PKLR と常染色体劣性を自然史レジストリで整理
ピルビン酸キナーゼ欠損症は PKLR 遺伝子の変異による常染色体劣性の慢性溶血性貧血です。国際自然史レジストリと ACTIVATE 試験をもとに、遺伝の仕組み・子どもへの確率・検査・日本の医療費助成・新薬 mitapivat の現状を平易に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Pyruvate Kinase Deficiency (PKLR Gene): What a 23andMe Carrier Result Means and Where Mitapivat Now Stands
A research-grounded, US and Canada guide to a PKLR carrier result: what it means for you and your children, how to confirm it, and where mitapivat (Pyrukynd) stands.
神経・脳の遺伝性疾患 遺伝性ATTRアミロイドーシスの遺伝と発症確率｜研究でわかる「変異=必発ではない」を正しく理解する
遺伝性ATTRアミロイドーシスは常染色体顕性で子に1/2で伝わりますが、研究では浸透率は100%ではなく「変異=必発」ではないと報告されています。遺伝と発症を切り分け、日本で使える検査・治療・難病助成を平易に整理します。
Neurogenetic Diseases Hereditary ATTR Amyloidosis and the TTR Gene: What Research Shows a 23andMe Result Really Means, and Where the New Treatments Stand
A TTR variant on a 23andMe report is a predisposition, not a diagnosis. Here is what it means for you and your family, and where the new FDA-approved treatments stand.