代謝・血液の遺伝性疾患 鎌状赤血球症の保因者は病気ではない｜研究でわかる遺伝の仕組みと日本での正しい次の一歩
23andMe などで「鎌状赤血球症の保因者」と示されても、保因者(鎌状赤血球形質)は原則無症状で病気ではありません。研究に基づく遺伝の仕組み、子への遺伝確率、日本の制度と次の一歩を、genelumen 編集部が整理します。
代謝・血液の遺伝性疾患 
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Factor V Leiden and a 23andMe “Variant Detected” Result: What the Real Risk Is
A research-grounded guide to Factor V Leiden: what a "variant detected" result really means, the true absolute clot risk, and why most carriers never need lifelong treatment.
代謝・血液の遺伝性疾患 第V因子ライデン変異は必ず血栓になる?｜遺伝の仕組みと絶対リスクを研究で読み解く
第V因子ライデン変異は白人で最も多い血栓の遺伝素因ですが、相対リスクの「◯倍」だけが独り歩きしがちです。研究に基づき、多くの保因者が生涯無症状という絶対リスクの実像、日本人では稀な事情、検査と治療の位置づけを解きほぐします。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Explained: Your Real Lung and Liver Risk (US & Canada)
Alpha-1 antitrypsin deficiency is an inherited lung and liver condition. Learn what a PI*ZZ or MZ result really means, how a 23andMe screen differs from a diagnosis, and your GINA rights.
代謝・血液の遺伝性疾患 α1-アンチトリプシン欠乏症とは｜共優性の遺伝と肺・肝リスクを研究で読み解く
α1-アンチトリプシン欠乏症を、ATS/ERSステートメントやGOLD報告書などの一次資料から読み解きます。SERPINA1の共優性という遺伝の仕組み、PI*ZZとPI*MZのリスクの違い、血中AAT測定から始まる検査、日本での承認状況まで、研究の裏付けで冷静に整理します。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases G6PD Deficiency Inheritance and Testing: What the WHO Classification and Two Major Reviews of 400 Million Cases Actually Show
G6PD deficiency is the most common human enzyme defect, affecting an estimated 400 million people. This research-based guide explains X-linked inheritance, testing, drug safety, and US/Canada privacy law.
代謝・血液の遺伝性疾患 G6PD欠損症は遺伝する？｜X連鎖劣性の仕組みと避けるべき薬・そら豆を研究ベースで整理
G6PD欠損症は「病気そのもの」ではなく、そら豆や特定の薬に出会ったときだけ溶血が起こる体質的素因です。WHO分類とLancet総説をもとに、X連鎖劣性の遺伝の仕組み、避けるべき薬・食品、日本の保険診療でできる検査を、平易にまとめます。
Metabolic and Hematologic Genetic Diseases Your HLA-DQ2/DQ8 Celiac Result: What the Research Actually Says (It Is Not a Diagnosis)
A '23andMe HLA-DQ2/DQ8' flag sounds like a celiac diagnosis. Research shows the opposite: about 30-35% of people carry it, only ~3% of carriers ever develop celiac, and its real value is ruling the disease OUT.
代謝・血液の遺伝性疾患 HLA-DQ2/DQ8が陽性＝セリアック病ではない｜遺伝子検査の「陰性で除外」を分子免疫学で読み解く
23andMe等でHLA-DQ2/DQ8が「陽性」でも、それはセリアック病の診断ではありません。分子免疫学のSollidらの知見や大規模メタ解析をもとに、「陽性でも大多数は発症しない・陰性ならほぼ除外できる」という遺伝子検査の非対称な意味と、小麦をやめる前に確かめる正しい順序を平易に解説します。
代謝・血液の遺伝性疾患 LDLR変異があると必ず心筋梗塞になる？家族性高コレステロール血症を「LDL生涯曝露量」で読み解く
家族性高コレステロール血症（FH）は一般人口の約1/300前後と、当初より高頻度なありふれた遺伝性疾患です。コペンハーゲンの大規模住民研究などをもとに、LDLの「生涯曝露量」という考え方と、早く長く下げて心筋梗塞を防ぐ前向きな道筋を平易に解説します。